| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドライン の確立に関する研究（22FC1011） | |
| 研究代表者名 | 伊藤悦朗 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 弘前大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性骨髄不全症候群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;非臨床試験;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 本研究申請の主領域は血液疾患である。遺伝性（先天性）骨髄不全症候群（IBMFS）の指定難病である先天性赤血球形成異常症（CDA）（282）、ダイアモンド・ブラックファン貧血（DBA）（284）、ファンコニ貧血（FA）（285）、遺伝性鉄芽球性貧血（SA）（286）を研究対象に含み、優先採択課題に該当する。本研究の対象疾患は、上述の４疾患に加え、主要なIBMFSであるシュワッハマン・ダイアモンド症候群（SDS）、先天性角化不全症（DC）、先天性好中球減少症（SCN）とIBMFSと鑑別診断が難しい先天性溶血性貧血（CHA）の８疾患である。平成26年度からIBMFSの医療水準向上を進めるために、厚労省難治性疾患政策研究班「先天性造血不全班」（伊藤班）として研究を推進してきた。本研究申請では、「原発性免疫不全研究班」とも連携し、より優れた「診断基準・重症度分類・診断ガイドライン」の作成を目指す。これまでの班研究により、我々はDBAの近縁疾患の中に、がん抑制遺伝子TP53の活性化変異が原因で起こる「新たなIBMFS」を発見した。さらに、二つのフォルムアルデヒド解毒酵素ADH5とALDH2が同時に欠損するFAに類似した「新たなIBMFS」であるAldehyde Degradation Deficinecy症候群を発見した。しかし、DBAなどでは、まだ40%で原因遺伝子が不明である。このため、AMEDの全ゲノム解析拠点（國土班）、日本小児血液・がん学会の疾患登録事業とも連携し、正確な診断に基づいた新規症例の把握と検体収集を行う。遺伝子診断を含めた中央診断を行い、正確な診断に基づいた疫学調査を行う。先行研究（伊藤班）により、「難病プラットフォーム（AMED 松田班）」を用いた公的「IBMFSレジストリ」が令和３年度に初めて確立された。令和４年度は、先行班研究を発展させ、患者数の最も多いDBA症例から登録を進めた。令和５年度は、「2017年度版診療ガイドライン」を改訂し「遺伝性骨髄不全診療ガイドライン2023」を発刊した。さらに、「IBMFSレジストリ」にDBA症例の登録を推進し、各疾患の重症度分類の改訂を行った。令和６年度は、各疾患の診断基準と診療ガイドラインの改訂を行う。なお、次世代の研究者を育成するため、若手や女性研究者を分担研究者として研究班に積極的に参加させる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性赤血球形成異常症（CDA）（282）、ダイアモンド・ブラックファン貧血（DBA）（284）、ファンコニ貧血（FA）（285）、遺伝性鉄芽球性貧血（SA）（286） | |
| 目標症例数 | 例数制限は設けず、可能な限り登録する。 | |
| 登録済み症例数 | 19 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年4月〜2025年3月 | |
| レジストリ名 | 先天性骨髄不全症レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 本研究に制限共有データの二次利用を直接依頼する第三者機関へデータ共有を行うことについて、本研究の運営委員会でその可否とデータの共有範囲を判断する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;RNA | |
| 生体試料の登録例数 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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