| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | |
| 研究代表者名 | 小坂仁 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 自治医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 白質疾患、知的障害をきたす疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 当班では、患者対象セミナー・アンケートを実施してきた（計18回）。患者家族の願いは、早く確定診断されたい、適切な治療を生涯受けたい、治療研究を推進してほしいに集約される。それぞれに対応したI-IIIの課題に取り組む。 I; 迅速な確定診断（患者側の視点；診断を受ける） （１）大脳白質形成不全症11疾患に加え新規白質形成不全症として報告された疾患のうち、大脳白質形成不全症として定義をみたす疾患を調査・決定した。本年度はそれらにつきガイドラインを策定する。またアジア圏からの臨床医からの要請に基づき、順次ガイドラインの英文化を進める。 （２）治療可能な遺伝性疾患診断の診断・治療の手引きを作成したので、それに対応した診断体制を作る。診断体制の構築は、関連する厚労政策・AMEDミトコンドリア班等と連携し行う。継続中の“オンラインでの診断コンサルト”を継続する。１W以内に、診断方法を速やかに立案、回答する。保険収載がない一部の検査は本研究班で実施し、地域における難病治療拠点の育成を支援する。 II;切れ目のない包括的支援（支援を受ける） 成人移行支援は、小児科学会からの指針、“小児期発症慢性疾患を持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行するための診療体制の整備に向けた調査研究班”等により、提言が行われてきた。しかし知的障害を伴う神経疾患では自立支援は困難であり、対応する提言、ガイドラインはない。従来の小児科からの視点に、受け手側の視点をいれた神経疾患の移行期医療について、小児科医、神経内科医のチームで取り組み、発表・提言する。特に神経内科学会で戸田達史理事長の命により2020 年 7 月 11 日に「小児－成人移行医療対策特別委員会」（望月秀樹委員長）が2 年間の期限で設置されたので、協調して行う。 III治療法開発支援（治療法開発に参加する） 、希少難病治療開発は、福祉政策を超え日本の科学振興や、国の将来を担う成長分野となりうる。患者家族も受け身ではなく、自ら積極的に創薬に貢献したいという願いが強い。いままで当班は国際会議会議や創薬支援を、医師、研究者、家族会等の代表からなる研究班で行ってきた。次期3年間では、この分野の主たる国内研究者を研究分担者として迎え、治療開発を患者・家族・臨床医・研究者が一体となり行うためのプラットフォームを形成し、治療開発を推進する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | アレキサンダー病/131,先天性大脳白質形成不全症/139,カナバン病/307,ATR-X症候群/180,進行性白質脳症/308,脳クレアチン欠乏症候群/334 | |
| 目標症例数 | 合わせて200 例 | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年10月～ | |
| レジストリ名 | 小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営員会にて協議後、提供 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 所属；自治医科大学小児科学 個人情報管理者；大美賀成実 住所：329-0498栃木県下野市薬師寺3311-1 連絡先；TEL 0285-58-7366 FAX 0285-44-6123 E-mail; ohmika●jichi.ac.jp | ||
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