| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 | |
| 研究代表者名 | 村松一洋 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 自治医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性白質形成不全、遺伝性白質変性 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | I 迅速な診断と診療方針決定（患者視点；適切な診断） 大脳白質形成不全症１１疾患に加え近年、新規白質形成不全症として報告された疾患のうち、大脳白質形成不全症として定義をみたす疾患につき、GLIAと協調の上、新たな疾患を含めたガイドライン・診療の手引を改訂すると共に、アジア圏から要望によりガイドラインの英文化による国際貢献を進める。 前期で作成した手引きに対応した国内の診断体制をさらに強化する。関連する厚労政策班やAMEDミトコンドリア班等と連携し進める。オンラインによる診断コンサルテーションを継続し、迅速に診断治療方法を提案するシステムの長期的な運営を目指す。保険未収載の一部の検査（網羅的遺伝子解析および髄液代謝物解析）は研究班で実施し、各地域での難病診療拠点整備を支援する。 II 長期的な包括的診療支援（患者視点；適切な診療） 成人移行支援は小児科学会“小児期発症慢性疾患を持つ移行期患者が〜調査研究班”等により提言が行われてきた。しかし知的障害を伴う疾患では、患者の意志確認が困難であることからこれを尊重する形式での自立支援は困難である。前期、自立困難な神経疾患患者の移行期医療の支援ガイド（を日本小児神経学会、日本神経学会と協力し2023年12月に発刊した。従来の小児科からの視点に、受け手側となる成人診療科の視点、緩和の視点などを含めながら神経疾患の移行期医療に小児科医、脳神経内科を中心とした成人診療科によるチームを構成して対応する。 III 治療法開発支援（患者視点；治療法開発に参加） 希少難病治療開発は医療政策だけではなく日本の科学振興や将来への成長戦略を担う分野となり得る。患者家族も自ら能動的積極的に創薬に貢献したいという希望が強い。従来、当該班は医師、研究者、家族会等の代表からなる多職種で構成され、この分野の主たる国内研究者が研究分担者として参画している。本研究班をこれらが一体となり治療開発を行うためのプラットフォームとして治療開発を推進する。 ＜各年度の目標＞（単年度の研究の場合は削除すること） １年目 移行ガイドラインの周知を図り、診断不明例の減少と診断精度の向上を目指す ２年目 疾患および診療に関する情報へのアクセスの利便性向上（いつでもどこでもだれでも正確な情報にアクセス可能）、移行医療の課題の抽出 ３年目 治療法のある疾患に関しては治療の質の向上、治療法のない疾患に関しては治療法の開発、レジストリの利便性向上、移行医療課題への対策 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法 | |
| 目標症例数 | 100 例 | |
| 登録済み症例数 | 15 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～ | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本小児神経学会、日本神経学会など | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 審査を経て許可 | |
| レジストリURL | https://www.raddarj.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 自治医科大学 小児科学 村松一洋 kaz-mura●jichi.ac.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。