| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 | |
| 研究代表者名 | 朝野仁裕 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性徐脈性不整脈 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;臨床試験;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 遺伝性徐脈性難病の家系解析から標的分子を得て、同疾患をKAChチャネロパチーと称し、KAChチャネル関連遺伝子のバリアント探索および陽性症例の疾患自然歴を明確化し、病態機序の解明と、治療法の開発を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ①特発性拡張型心筋症/57、肥大型心筋症/58、拘束型心筋症/59、不整脈右室原性心筋症 ②ライソゾーム病/19、ミトコンドリア病/21、全身性アミロイドーシス/28、周産期心筋症、心筋炎 ③遺伝性KAChチャネロパチー | |
| 目標症例数 | ①3000 ②1000 ③1000 | |
| 登録済み症例数 | ①1000 ②300 ③100 | |
| 研究実施期間 | 2010年4月～ | |
| レジストリ名 | 遺伝性心血管疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 年齢、性別、臨床検査含む一般臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| レジストリURL | 無 | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;便 | |
| 収集サンプル数 | 1500 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | ゲノム解析研究として（解析費用は原則依頼者負担、一部当施設支援） 遺伝性心血管疾患（主として心筋症）、遺伝性徐脈性不整脈（心房細動、洞不全症候群、房室ブロック） |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | ||
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | その他（解析費用（研究費）は原則依頼者負担、一部当施設支援） | |
| 検体検査結果の利用内容 | その他（ゲノム解析研究の範囲内で実施） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 臨床遺伝子診断ではなく、ゲノム解析研究の場合、研究班で解析受け入れ可能 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学院医学系研究科 循環器内科学 朝野 仁裕 asano●cardiology.med.osaka-u.ac.jp | ||
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