| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝子情報に基づくトランスサイレチンアミロイドーシスの病態解明および個別化医療の実現を目的としたエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 遠藤仁 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 野生型ATTRアミロイドーシス | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 野生型トランスサイレチン心アミロイドーシスは高齢者の左室拡張不全患者に多く見られる疾患として近年注目を集めているが、病態の分子メカニズムには依然不明な点が多く、ゲノム情報の解析は殆どなされていない。アミロイドーシス調査研究班および日本循環器学会は、本邦で診断されたATTRアミロイドーシス患者の臨床情報の集積を全国規模で開始しており、日本循環器学会の認定医制度と連動して広範なネットワークがすでに構築されている。本研究では、この樹立された多施設連携を基盤として、DNA検体を日本全国から大規模に収集し、次世代シークエンサーによるゲノム解析を行ない、TTR遺伝子以外の「疾患と関連する遺伝子」を探索・同定する。また、得られたゲノム情報は、同時にレジストリ研究で登録された臨床情報と連動させ、重症度、予後、治療法に対する反応性などを規定する因子を解明する。 我々は、多施設共同で血液・DNA検体を収集できるようプロトコル・説明同意文書の改訂を行い、京都大学医の倫理委員会において倫理審査を受け承認を得た。各参加研究機関の匿名化した臨床検体（血液）を、外部委託の臨床検査会社がSOP(標準業務手順書)に基づいた作業工程でDNAを分離抽出し、事務局施設（慶應義塾大学医学部）に保存・管理する行程を樹立した。現在、熊本大学、高知大学、国立循環器病センター、信州大学、福島県立医科大学、札幌医科大学と連携し検体収集を始めており、総数256例のDNA試料が集積されている。逐次、ゲノム解析（全エクソーム解析）を実施しており、アミロイドーシスの病態と関連が指摘されている分子について複数の遺伝子変異を確認し、病原性について評価している。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | オールジャパンで行う全身性アミロイドーシスコホート研究Japan Cohort Study of Systemic Amyloidosis (JCOSSA) | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 全身性アミロイドーシス/28 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 3888 例 | |
| 研究実施期間 | 研究機関の長の許可を受けた日～永年 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本循環器学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | レジストリ運営委員会および参加学会（日本循環器学会）の学術委員会・理事会の承認を経て、第三者機関との共同研究という形でレジストリ研究に関するプロトコルを作成し、主幹施設の倫理委員会での審査・承認を受けデータ利用可能となる | |
| レジストリURL | https://www.raddarj.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 420 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 慶應義塾大学医学部、遠藤仁、jinendo●keio.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。