| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 | |
| 研究代表者名 | 池内健 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 新潟大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性核上性麻痺，大脳皮質基底核変性症 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 【研究開発の背景】 進行性核上性麻痺は希少難病・神経変性疾患である。進行性核上性麻痺の関連タウオパチーとしては大脳皮質基底核変性症が挙げられる。これら疾患の病因は未だ不明であり，有効な治療法は確立されていない。H27-H29年度にAMED 難治性疾患開発事業の支援を受け，研究開発代表者は進行性核上性麻痺およびその類縁疾患を対象とした多施設共同コホート研究：JALPAC (Japanese Longitudinal Biomarker Study in PSP and CBD) を実施した。この先行事業により，当該疾患の患者レジストリの構築と診断バイオマーカーの開発を行った。H27～H29の間に199名の当該患者が新規にレジストリされ，ベースラインの当該疾患の特徴を明らかにした。また，当該疾患の国内最大のバイオバンクを構築し，脳脊髄液を用いた診断マーカーの開発を行った。 【研究開発の目標･ねらい】 先行事業で構築した患者レジストリと試料レポジトリ・システムを活用し，ベースラインにおける横断的データに加え，縦断的なフォローアップに基づく臨床データ，試料を活用して診療に資するエビデンスを本事業において創出する。 【特色･独創性，優位性】 先行事業により多施設共同前向き研究による患者レジストリと試料レポジトリの基盤が構築されている点が本事業の優位性として挙げられる。すでに199症例のエントリーが先行事業に完了している。本事業において新規エントリーを推進させ，縦断的データを供するフォローアップ症例が蓄積される実現性は高い。本事業の特色・独創性は，統一した臨床情報，画像情報などの臨床情報を縦断的に収集すると共に，バイオマーカー開発に活用可能な試料レポジトリを同時に構築することがあげられる。JALPAC研究は患者レジストリと試料レポジトリの両方を備えた前向きコホート研究として国際的にも注目されている。 【期待される成果と将来展望】 単施設の後方視的な臨床情報，画像情報により診療エビデンスが当該疾患において従来まで検討されてきた。本事業による多施設共同前向きコホート研究から得られる質の高い臨床情報，画像情報は当該疾患の診療の質を向上させるエビデンスの構築に貢献することが期待される。質の高い自然歴を把握することにより，新たな疾患修飾薬の効果を評価する指標の設定が可能となる。また，質の高い試料レポジトリを構築することから，有望な候補バイオマーカーを検証するシステムを提供することが可能である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性核上性麻痺/5，大脳皮質基底核変性症/7 | |
| 目標症例数 | 500 | |
| 登録済み症例数 | 300 | |
| 研究実施期間 | 2017年4月～（終了期間は定めていない） | |
| レジストリ名 | JALPAC | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 臨床情報，画像情報，体液バイオマーカー，遺伝子 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議の後，倫理委員会の承認を得て提供する | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞;髄液 | |
| 収集サンプル数 | 500 | |
| 外部バンクへの寄託 | 現時点でなし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 検討中 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 進行性核上性麻痺/5 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 大脳皮質基底核変性症/7 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | |
| 検査方法 | その他（脳脊髄液バイオマーカー） | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 新潟大学 池内 健 ikeuchi●bri.niigata-u.ac.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。