| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２型 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験 | |
| 研究概要 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型(PFIC2)は、ABCB11の遺伝子変異により発症する小児期で最も重篤な肝疾患である（発症率：1/100,000）。本疾患は、生後直ぐに始まる遷延性黄疸により顕在化し、無治療の場合、乳幼児期に致死性の経過を辿る。現在、肝移植が唯一の治療法であるが、肝移植は極めて侵襲性が高く、経済的な負担も大きい治療法であるため、薬物療法の開発が切望されている。 研究開発代表者らは、PFIC2の病態発症機構をin vitro解析から突き止めた後、ドラッグリポジショニングに基づいた基礎研究、臨床研究を進め、尿素サイクル異常症(UCD)治療薬であるブフェニール(フェニル酪酸ナトリウム; NaPB)が、PFIC2症例の生化学検査値、肝組織病理像を改善することを確認した。 NaPBは、小児難病であるUCDの治療薬として、約20年前に欧米で承認され、本邦においては、オーファンパシフィック社が製造販売ライセンスを保有する。PFIC2に対するNaPBの薬事承認を取得すべく、PMDA対面助言を経て、治験を開始した(UMIN000024753)。本治験は、24週間で肝組織像の変化(主要評価項目)等から有効性・安全性を短期的に検証し、その後の期間では有害事象等(副次評価項目)を評価し、長期安全性・有効性を検討する。本研究開発課題では、当該治験を実施する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 101 | |
| 研究実施期間 | 2017年6月～未定 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 基本情報(性別、年齢、家族歴、就学状況、通院機関など)、身体所見、成長発達、生化学検査値、病理検査、服薬歴など | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 本レジスト リの利用規約については、日本小児栄養消化器肝臓研究会、小児肝臓研究会とともに検討を進めている。 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;尿;便 | |
| 収集サンプル数 | 101 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 新生児乳児胆汁うっ滞網羅的遺伝子解析（対象疾患はリンク参照） |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.jspghan.org/icterus/02/2-2-2-3.html | |
| 担当者連絡先 | ||
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