| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型の病態分子基盤の解明に基づく治療戦略の創出 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型(PFIC1：指定難病338)は、小児期発症の最も重篤な肝疾患である。ATP8B1が本疾患の原因遺伝子として同定されているが、病態発症機構は不明で治療法が未確立なため、思春期までに肝不全へと進行し致死性の経過を辿る。従って本質的なPFIC1治療に向け、病態発症機構に根差した医薬品開発が急務である。 研究開発代表者は本疾患の病態発症・進展が肝外組織に起因する可能性を見出している。本研究課題では、 Atp8b1遺伝子改変マウスの活用により、 PFIC1の病態分子基盤を解明し、PFIC1病態に則した治療戦略を創出することを目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症/338、アラジール症候群/297 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 70 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年2月～永年 | |
| レジストリ名 | CIRCLe | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報、ゲノム情報など | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://www.circle-registry.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;尿 | |
| 収集サンプル数 | 90 | |
| 生体試料の登録例数 | 70 | |
| DNA登録例数 | 70 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学・林久允・hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | ||
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