| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型の救命に資する肝保護療法の実用化研究 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験;治験 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症１型（PFIC1）は小児期に発症する肝疾患で最も重篤な疾患の１つであり、治療法が確立していない。研究代表者がPFIC1の病態解明研究から肝保護療法開発の可能性を見出している。本研究では、本治療法の実現にに向けて治験実施準備を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 小児期発症の胆汁うっ滞性肝疾患を対象とした多施設前向きレジストリ研究（CIRCLe） | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC)/338、アラジール(ALGS)/297 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 300 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年2月～ | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本小児栄養消化器肝臓学会、日本小児肝臓研究会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、提供する。 | |
| レジストリURL | https://www.circle-registry.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;尿;十二指腸液、皮膚 | |
| 生体試料の登録例数 | 300 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学、林久允、f-hayapi●g.ecc.u-tokyo.ac.jp | ||
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