| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 身体・知的・精神3障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 笠井清登 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 22q11.2欠失症候群 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 周産期・⼩児医療の発展による⽣命予後の改善により、children with special health care needs(C-SHCN)、すなわち慢性疾患を持ち⼀般の⼩児に⽐べて医療サービスをより多く必要とする「医療的ケア児」が、思春期・成⼈期を迎えることが可能になった。それに伴い、CSHCNが思春期・若年成⼈(AYA世代; adolescent and young adults)、すなわちAYA with special health care needs(AYA-SHCN)に向かうにあたっての、⼩児期医療から個々の患者に相応しい成⼈期医療へのシームレスな移⾏(トランジション)の重要性が⾼まっている。 医療に限らず、福祉や教育においても、本⼈の成⻑と共に「⼤⼈」として⾃らの⼈⽣や受けるサービスを主体的に選択していけるような成⻑促進的な関わりや、他者との関わりのための「居場所」が必要である。しかしながら、既存の⽀援の仕組みは依然として⼩児と⼤⼈の間で分断されており、病を抱える⼦どもたちが⾝体的・精神的な成⻑を遂げていく過程を連続的に⽀える体制は不⼗分である。 22q11.2⽋失症候群は第22番染⾊体⻑腕q11.2領域の微細⽋失を原因とする染⾊体起因疾患である。幼少期より先天性⼼疾患をはじめとした⾝体障害や知的障害を有し、さらに思春期以降に統合失調症様の精神病症状を⾼率で合併する。時には家庭内での暴⼒⾏為に⾄るほどの精神症状を呈することもある。⾝体・精神・知的の3障害が、それぞれ軽症から重症まで個体差を持って重複することが彼らの⽣きづらさを強めている。⽀援ニーズの多様性に対して、⾝体・知的・精神の3障害に合わせて作られた既存の定型的な⽀援の枠組みでは不⼗分であり、⾝体症状や精神症状の重さを理由に受け⼊れを断られてしまうことが多く、居場所感を得られずにいることが少なくない。 このように、特に難病を持つ⼦どもとその家族が抱える⽣活(Life)上の困難は深刻かつ、⼈⽣（Life）の時間軸の上で多様性を帯びていくため、個別化された包括的な⽀援体制が必須であるが、成⻑・発達段階に応じた⼼理社会的⽀援及び適切なトランジションの指針となるエビデンスは乏しい。 本研究開発では、22q11.2⽋失症候群を持つ本⼈とその家族への質量混合調査による⽀援ニーズの把握を通じて、統合的な⽀援モデルを構築したうえで、そのモデルと対応した⼼⾝発達の評価項⽬を定め、⾯接調査による横断的な評価を⾏う。この横断調査は、22q11.2⽋失症候群の⻑期転帰研究を⾏うためのコホート標本となる。 調査結果にもとづき、既存の⽀援構造と照らし合わせた改善点を明らかにすることで、22q11.2⽋失症候群を背景とした多様な障害を抱える⼦どもが、⽀援を受けながらも徐々に主体性を育み、⼼⾝ともに成⻑していく過程を個別に⽀援するための⼼⾝の統合的⽀援のためのエビデンスを創出する。これらを取りまとめ、1) ⼩児期医療から成⼈期医療へのトランジション⽀援(AYA世代⽀援)、2) ⾝体科・精神科合併症医療へのアクセス、3) 3障害合併に対応した医療・福祉・教育の統合的⽀援 体制構築、のためのガイドラインを策定し、⻑期転帰調査の結果を元に新たな知⾒を積み上げて改定していくための基盤を整備する。 本研究は、22 HEART CLUB（家族会）の協⼒を得て施⾏する。また、22q11.2⽋失症候群をもつ⼈のみならず、⾝体・知的・精神の複合的な障害を抱える多くのCSHCNがAYA世代を迎える上での⽀援へと普遍化可能な要素を抽出することによって、広く難病全体に敷衍可能な統合的⽀援のためのエビデンスを創出することを含む。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 22q11.2⽋失症候群/203 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 37 例 | |
| 研究実施期間 | 2018年4⽉〜2024年3⽉ | |
| レジストリ名 | 22q11.2⽋失症候群レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | https://22q-pedia.net/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;尿;唾液 | |
| 生体試料の登録例数 | 5 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で審議後、倫理委員会の許可を得て実施 | |
| 担当者連絡先 | ||
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