| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 身体・知的・精神３障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 笠井清登 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 22q11.2欠失症候群 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 周産期・⼩児医療の発展による⽣命予後改善により、children with special health care needs(CSHCN)、つまり慢性疾患を持ち⼀般の⼩児より医療サービスを多く要する医療的ケア児が思春期・成⼈期を迎えることが可能になった。それに伴い、CSHCNが思春期・若年成⼈(AYA世代; adolescent and young adults)に向かうにあたってのシームレスな移⾏(トランジション)が重要視されている。医療・福祉・教育において、成⻑に応じて⾃らの⼈⽣や受けるサービスを主体的に選択可能な関わりや、他者との関わりのための「居場所」が必要であるが、既存の⽀援は依然として⼩児と⼤⼈の間で分断され、病を抱える⼦どもたちが⾝体的・精神的な成⻑過程を連続的に⽀える体制は不⼗分である。 22q11.2⽋失症候群は第22番染⾊体⻑腕q11.2領域の微細⽋失を原因とする疾患である。幼少期より先天性⼼疾患等の⾝体障害や知的障害を有し、思春期以降には精神病症状を⾼率に合併し重症化することもある。⾝体・精神・知的の3障害が、それぞれ軽症から重症まで個体差を持って重複し、かつ人生の時間軸に沿って多様化することで彼らや家族の生活上の困難は深刻である。⽀援ニーズの多様性に対して、各々の障害に合わせた既存の定型的⽀援では不⼗分で、個別化された包括的⽀援が必須だが、成⻑・発達段階に応じた⼼理社会的⽀援及び適切なトランジションの指針となるエビデンスは乏しい。 本研究開発は、22 ハートクラブ（家族会）の協⼒にて22q11.2⽋失症候群を持つ本⼈とその家族への質量混合調査による⽀援ニーズの把握を通じて、統合的な⽀援モデルを構築し、そのモデルと対応した⼼⾝発達の評価項⽬を定め、⾯接調査により横断的に評価する。評価にもとづき既存⽀援構造の改善点を明らかにし、22q11.2⽋失症候群のみならず広く難病全体において多様な障害を抱える⼦どもが、⽀援を受けながらも徐々に主体性を育み、⼼⾝ともに成⻑していく過程を個別に⽀援するための⼼⾝の統合的⽀援のためのエビデンスを創出する。以上により、1) ⼩児期医療からAYA世代へのトランジション⽀援、2) ⾝体科・精神科合併症医療へのアクセス、3) 3障害合併に対応した医療・福祉・教育の統合的⽀援体制構築、のガイドラインを策定し、新たな知⾒を積み上げる基盤を整備する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 22q11.2欠失症候群（指定難病203） | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 2 例 | |
| 研究実施期間 | 2018年4月〜2021年3月 | |
| レジストリ名 | 22q11.2欠失症候群レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 病歴、合併症、生活歴、家族歴、生活上の困難、QOL、知能 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | https://22q-pedia.net/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;尿;唾液 | |
| 収集サンプル数 | 5 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で審議後、倫理委員会の許可を得て実施 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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