| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 薬事承認申請をめざした福山型筋ジストロフィーにおけるアンチセンス核酸NS-035の第1／2相試験（ステップ２） | |
| 研究代表者名 | 戸田達史 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 福山型筋ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験;臨床試験 | |
| 研究概要 | 福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、福山によって報告・確立された先天性筋ジストロフィーの一型であり、重度の筋ジストロフィーに脳奇形を伴う常染色体劣性遺伝性神経筋疾患である。本研究では、アンチセンス核酸NS-035による新たなFCMD治療法開発、薬事承認を目指して、１）D-マンニトール併用投与による毒性試験を追加で実施し、D-マンニトールの併用投与により患者の安全性を確保した上で、NS-035 の用量を漸増することの妥当性を示し、２）令和3年度から5 歳以上の福山型筋ジストロフィー患者を対象として、段階的に NS- 035 の用量を増量し、最大 20 mg/kg までの安全性、薬物動態及び有効性を確認するFirst-in-human 試験（医師主導治験）を行う、とともに、３）モデル動物の整備、運動機能評価・筋量測定・画像診断・発達機能評価を含めた自然歴の把握、バイオマーカー探索、などを行ない、医薬品承認をめざしてアンチセンス核酸NS-035による医師主導治験を遂行する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 200 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内;その他 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用;研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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