| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 西小森隆太 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 久留米大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 自己炎症性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;診療体制整備・診療ガイドライン作成 | |
| 研究概要 | １）対象疾患：自己炎症性疾患 ２）研究の目的：自己炎症性疾患は、自然免疫関連遺伝子異常を原因とし、全身炎症や多臓器障害を呈する稀少疾患群である。既存治療に抵抗性で標準的な治療法が確立せず、患者の生活の質が著しく低下している。また、専門家が少なく対応可能な施設は限られており、地域による偏在が問題である。診断においては、高度な遺伝子解析と専門的な遺伝子診断が必要で、同体制の向上が求められている。これらの問題点を解決することにより、自己炎症性疾患の診療体制の改善、最新知見の普及、最新エビデンスに基づく治療法の選択、新規の診断・治療法開発につなげ、国民に対してより良質かつ適切な医療を提供する。 ３）研究方法：本研究班では、新規疾患を含めた診療ガイドライン・重症度分類の作成・改訂を行う。さらに、保険収載・未収載ともに対応可能な遺伝子診断体制の整備を行う。本邦の特徴を反映した遺伝子診断ガイドラインの構築をめざす。また自己炎症性疾患WEBサイトを更新し、新規疾患を含めて最新知見の啓蒙を行う。さらに新規疾患を含めて患者登録を発展させ、難病プラットフォームの立ち上げを行う。対象疾患としては、自己炎症性疾患である、CAPS、TRAPS、FMF、MKD、Blau症候群、中條-西村症候群、PAPA症候群、A20ハプロ不全症、LUBAC異常症、NLRC4異常症、Aicardi-Goutieres症候群、PFAPA、CRMO、ADA2欠損症、SLC29A3異常症、COPA異常症、WDR1欠損症, TRNT1欠損症、インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症、Majeed症候群、チェルビズム、フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症等、を扱う。 ４）期待される成果：診療体制の連携を進め、WEBサイトを通じた啓蒙活動や相談窓口を通じて、患者ニーズに即した医療の提供が可能となる。また、患者登録システムと疫学・統計の専門家を含めた多角的な人材を活用することにより、抗IL-1療法などの新規治療法の長期的な評価や、近年に発見された自己炎症性疾患を加えた、最新エビデンスに基づく診療ガイドライン/フローチャートの作成・改訂が可能となる。この研究体制を生かし、自己炎症性疾患の患者情報・検体の入手を通じて、他の探索的研究・創薬研究を支援することが可能である。自己炎症性疾患の診療のみならず、自然科学の発展にも寄与する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 自己炎症性疾患CAPS/106、TRAPS/108、FMF/266、MKD/267、Blau症候群/110、中條-西村症候群/268、PAPA症候群/269、A20ハプロ不全症/325、LUBAC異常症、NLRC4異常症/325、Aicardi-Goutieres症候群/325、PFAPA、CRMO/270、ADA2欠損症/325、SLC29A3異常症、COPA異常症、WDR1欠損症, TRNT1欠損症、インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症、Majeed症候群、チェルビズム、フォスフォリパーゼCγ2関連抗体欠損免疫異常症 | |
| 目標症例数 | 1000 | |
| 登録済み症例数 | 200 | |
| 研究実施期間 | 2017年4月～2020年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 性別等demographic data、遺伝子変異、臨床症状、治療歴 等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 現在は不可。難病プラットフォームへ移行中。要検討課題と考えている。 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 久留米大学小児科、西小森隆太、rnishiko●med.kurume-u.ac.jp | ||
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