| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 自己免疫網膜症を対象とした多施設共同研究による診断・治療エビデンスの創出 | |
| 研究代表者名 | 楠原仙太郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人神戸大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 自己免疫網膜症 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究;エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 自己免疫網膜症は網膜細胞を標的とする自己免疫反応であると考えられている。自己免疫網膜症は亜急性に網膜視細胞を不可逆的に障害して著しい視機能障害を遺すという特徴を持つが、通常診療の範囲内の検査では明らかな炎症反応を認めないため診断が困難な例が多い。この様に、自己免疫網膜症はそれまで全く正常であった視機能を急激に悪化させ社会的失明に至らせうる疾患であることから、患者とその周囲の人々に与える影響は非常に大きいと考えられる。 近年、自己免疫網膜症の診断と治療に関するコンセンサスが米国より発表され、本疾患の診療を考える上でのベースが出来上がった。しかしながら、診断については抗網膜自己抗体の特異度が低いこと、治療に関しては標準化された治療アルゴリズムがないことがそれぞれ問題となっている。また、視機能が不可逆的に障害される前に治療効果を判定できる他覚的な疾患バイオマーカーがないことも自己免疫網膜症診療を難しくしている主因となっている。そこで我々は、ガイドライン作成を目指した「日本眼炎症学会」の学会事業として、自己免疫網膜症患者の臨床データベース作成、患者血液を用いた網羅的プロテインアレイによる主要な抗網膜抗体の決定、患者血液を用いたトランスクリプトーム解析による代謝物データと臨床データを統合解析することによる臨床バイオマーカーの探索を行うこととした。本研究によって、自己免疫網膜症の治療および視機能予後に対するエビデンスが得られるとともに、臨床診断キットとしてのカスタムプロテインアレイ開発や疾患バイオマーカーとなる候補代謝物の特定といった臨床に還元できる有用な情報が得られると期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 自己免疫網膜症 | |
| 目標症例数 | 220 例 | |
| 登録済み症例数 | 5 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年10月～2024年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 未定 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;網膜 | |
| 収集サンプル数 | 5 | |
| 生体試料の登録例数 | 5 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 検討中 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立大学法人神戸大学・大学院医学研究科・講師 楠原 仙太郎, E-mail: kusu●med.kobe-u.ac.jp | ||
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