| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 自己免疫性GFAPアストロサイトパチーの実態解明とバイオマーカーの確立を目的としたエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 木村暁夫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人東海国立大学機構 岐阜大学大学院医学系研究科 脳神経内科学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 自己免疫性GFAPアストロサイトパチー | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本研究は、自己免疫性GFAPアストロサイトパチーの本邦における実態解明とエビデンスに基づいた治療法の確立を目指した研究である。自己免疫性GFAPアストロサイトパチーは、近年新たな疾患概念として確立した免疫介在性炎症性中枢神経疾患である。患者の脳脊髄液中においてアストロサイトに発現する中間径フィラメントの1つであるGlial fibrillary acidic protein (GFAP)に対する自己抗体（GFAP抗体）が検出されることにより診断される。米国の疫学研究に基づく、本邦の推定患者数は約750人である。本疾患の病態機序は不明であり、効果的な治療法も確立していない。国内患者267名の年齢の中央値は55歳だが、小児から高齢者まで幅広い年齢層で発症し、男性が69%を占めた。この中の152名を対象とした集積研究では、臨床症状として多くの患者は意識障害、排尿障害、振戦や運動失調などの運動異常症、認知機能障害などを呈し、13%の患者で呼吸障害による人工呼吸器管理を必要とした。また一部の患者では主にステロイドを主体とする免疫療法が奏功するが、31%の患者は治療後も日常生活に介助を必要とし、59%の患者で認知機能障害や排尿障害などの後遺症を合併するなど生活面への長期にわたる支障をきたした。本研究では実態解明のために、国内で唯一GFAP抗体の測定が可能な当科で診断した本疾患患者を対象として、臨床個人調査票を用いレトロスペクティブ研究を行う。また患者より得られた臨床データと試料をもとに疾患レジストリを構築する。さらにプロスペクティブ研究により本疾患の自然歴を調査する。一方、効果的な治療法の確立のために、本研究ではバイオマーカーを同定する。患者検体を用いて、サイトカイン、ケモカイン、神経・グリアマーカーを測定し、臨床データとの関連性を検討する。また、患者脳脊髄液を用いたプロテオーム解析を行うことにより、バイオマーカーを確立する。最終的に、本邦における自己免疫性GFAPアストロサイトパチーの実態が解明され、効果的な治療法も確立する。その後の診療ガイドラインの作成や新たな治療薬の開発などを介し、本疾患患者に対し適切な治療が行われることにより、患者のQOL改善、介護者の負担軽減、医療費削減が期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 自己免疫性GFAPアストロサイトパチーレジストリー | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 500 例 | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 2024年7月1日～永年 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本神経免疫学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 本研究に制限共有データの二次利用を直接依頼する二次利用機関へデータ共有を行うことについては、本レジストリの運営委員会でその可否とデータの共有範囲を判断する。難病プラットフォームに制限共有データの二次利用を依頼する二次利用機関へデータの共有を行うことについても、本レジストリの運営委員会でその可否とデータの共有範囲を判断する。また、必要に応じて難病プラットフォームが調整することがある。難病プラットフォームに制限公開データの二次利用を依頼する二次利用機関へデータの提供を行うことについて、難病プラットフォームの運営委員会でその可否とデータの提供範囲を判断する。難病プラットフォームに共有された非制限公開データについては、アクセス制限なく誰でも閲覧・利用することができる。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;髄液 | |
| 生体試料の登録例数 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | バイオレポジトリに保管された試料（検体）の二次利用を依頼する二次利用機関へ試料（検体）の提供を行うことについては、本レジストリの運営委員会でその可否を判断する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立大学法人東海国立大学機構・岐阜大学大学院医学系研究科 脳神経内科学、木村暁夫、kimura.akio.k8●f.gifu-u.ac.jp | ||
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