| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 自己免疫性自律神経障害の全国調査、診断基準策定、国際的な総意形成 | |
| 研究代表者名 | 中根俊成 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 日本医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 自己免疫性自律神経障害 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 近年、自己免疫性自律神経障害として自己免疫性自律神経節障害（AAG）、自己免疫性消化管運動障害（AGID）、急性自律性感覚性ニューロパチーの３疾患の臨床的多様性、病原性を有する自律神経節アセチルコリン受容体（gAChR）抗体の存在とその様々な測定法などについて報告が相次いでいる。しかし、AAGなど免疫異常による自律神経障害について、これまでに国内外で患者数に関するnationwide studyは存在せず、診断基準は国内でも国際的にもないのが現状である。今回の研究計画の目的は「免疫異常が介在した自律神経障害（＝自己免疫性自律神経障害）」の全国的な患者数調査と診断基準の策定である。 初年度（2022年度）は３疾患について診断基準案を協議し、国内患者数の把握（一次調査）」を行うこととする。調査主体は脳神経内科だけではなく消化器内科、膠原病内科、小児科で構成され、これら4領域における３疾患の患者を調査対象とする。この一次調査ではAAG症例とAGID症例についてはgAChRに対する自己抗体を未測定のものは、本研究の枠内で測定を行い、抗体陽性であるものが二次調査対象症例となる。2年目（2023年度）には一次調査登録症例の臨床像解析（二次調査）までを行い、は一次・二次調査を踏まえて診断基準を策定する。AAGなど免疫異常による自律神経障害について、これまでに国内外で患者数に関するnationwide studyは存在せず、診断基準は国内でも国際的にもないのが現状である。 喫緊の国際的な重要臨床課題としてgAChR抗体測定法のvalidationである。テキサス大学サウスウェスタンメディカルセンター、シドニー大学、サルトス・ニューロダイアグノスティクス（ギリシア）、われわれの三者では測定法が異なり、validationが必要であることは共通認識となっている。実際の作業実現に向けて調整を継続する。 また、自己免疫性自律神経障害に関する国際診断基準はいまだ存在しないが、これには人種間の有病率や臨床像の違いが影響しているとも考えられる。これについてもリモート会議で議論を醸成していく。上記2施設に加え、自己免疫性自律神経障害の診療と研究で世界をリードしつつある米国メイヨークリニックも交えた議論を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 日本医科大学、中根俊成、nakaneshunya●gmail.com | ||
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