| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 脊髄性筋萎縮症における治療有効性モニタリングのためのバイオマーカーの開発 | |
| 研究代表者名 | 齋藤加代子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京女子医科大学 ゲノム診療科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 脊髄性筋萎縮症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 対象疾患：脊髄性筋萎縮症 研究目的：アンチセンス核酸・低分子化合物・遺伝子治療薬等、脊髄性筋萎縮症（SMA）治療の進歩は目覚ましい。治療有効性評価としてのSMN蛋白量に多くの研究者が着目していたが、我々もその観点から研究を重ね（BBRC 2014; J Hum Genet 2015; Pediatr Neurol 2016; Brain Dev 2017）、AMED事業の中で血液細胞解析によるSMN蛋白測定系を開発し(国内出願特許登録済:特許第6115979号、Otsuki et al. 2018)、有効性評価項目とした。SMAにおける治療有効性の指標は運動機能評価であるが、乳児・幼児が対象のSMAでは患者の協力を得にくい。また、年齢や運動機能により異なった運動機能評価系となるため、生涯を通じた有効性の評価指標が必要である。治療有効性指標としてのバイオマーカーの開発を目的とする。 研究方法：治療前後のイメージングフローサイトメトリによる血球細胞におけるSMN蛋白量、血清・髄液中エクソソーム内SMN蛋白量を測定し、日常生活動作（ADL）、運動機能評価（CHOP-INTEND, HFMSE）の変化との相関を解析し、臨床的有用性を検証する。 期待される成果：年齢、型、運動機能障害が幅広く一律、経年的評価が困難なSMAのバイオマーカーとして、血液検体で評価可能な体制となる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 脊髄性筋萎縮症/3 | |
| 目標症例数 | 300 例 | |
| 登録済み症例数 | 294 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | SMARTコンソーシアム | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;バイオマーカーの探索;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | https://www.sma-rt.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京女子医科大学 ゲノム診療科、齋藤加代子、office.ba●twmu.ac.jp | ||
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