脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究
研究代表者名	足立香織
研究代表者機関名	鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
対象疾患	脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患
レジストリ名	脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患レジストリ
レジストリの目的	自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 疫学研究, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 登録患者への情報提供, 主治医への情報提供
レジストリの概要	・脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患の疫学情報（患者数、臨床情報、遺伝子解析情報）の収集・脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患を対象とした治験へのリクルート・脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患に関与するバイオマーカーの探索・登録患者様、主治医への情報発信基盤
調査項目	現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, その他（身体所見、発達歴）
連絡先	足立　香織
メールアドレス	adachika●med.tottori-u.ac.jp
レジストリURL

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