| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 |
| 研究代表者名 | 河合智子 |
| 研究代表者機関名 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 胎児発育不全 |
| 目標症例数 | 100 例 |
| 登録済み症例数 | 20 例 |
| レジストリ名 | National Center Biobank Network |
| レジストリの目的 | 試料採取、バイオマーカーの探索、遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 氏名、性別、生年月日、身長、体重、血圧、既往歴、手術歴、輸血歴、アレルギー、家族歴、喫煙、受動喫煙、飲酒、性周期・妊娠に関する項目 |
| 担当者連絡先 | secretariat●ncbiobank.org |
| レジストリURL | https://ncbiobank.org/ |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 末梢血、臍帯、臍帯血、胎盤、唾液 |
| 収集サンプル数 | 20 |
| 外部バンクへの寄託について | |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 成育医療研究センターバイオバンク共同研究調整室 |
| 担当者連絡先 | ncchdbb●ncchd.go.jp |
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