| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 近藤峰生 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人三重大学 大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 網膜疾患、視神経疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本研究はこれまで継続的かつ計画的にオールジャパン体制で研究を推進しており、多くの成果を達成してきた。令和2年～令和4年の研究班（研究代表者：坂本泰二）においては、最新データによる視覚障害認定の全国調査結果をまとめて公表し、黄斑部毛細血管拡張症では診療ガイドラインを出版した。また萎縮型加齢黄斑変性、黄斑ジストロフィ、急性帯状潜在性網膜外層症においては日本で初めて患者数の推定に成功した。さらに網膜色素変性は難病プラットフォームと連携し3000人以上の患者レジストリを構築し、日本で頻度の高い原因遺伝子を特定した。レーベル遺伝性視神経症では全国有病率調査の結果を英文誌に掲載した。また最近、遺伝性網脈絡膜疾患に対する遺伝子検査ガイドラインを作成し、学会ホームページに公開している。 令和5年から始まる新たな3年間では、これまでの成果を発展させつつ、3つの新たな試みを推進する。（１）新たな難病候補疾患の選定とその診断ガイドライン、患者数調査、レジストリ構築。杆体一色覚と自己免疫網膜症では新しい調査研究を開始する。（２）遺伝子治療のガイドライン策定と日本での実施体制の構築。3年以内に遺伝性網膜疾患の遺伝子検査と遺伝子治療が臨床実装される可能性が高く、それに向けて本研究班で適切なガイドラインを策定するとともに、効率的な検査と治療の実施体制を構築する。（３）関連学会との連携および医療従事者、国民、患者への疾患普及と啓発を推進する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 遺伝性網膜疾患（IRD）レジストリ、およびレーベル遺伝性視神経症レジストリ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 網膜色素変性症/90、黄斑ジストロフィー/301、レーベル遺伝性視神経症/302 | |
| 目標症例数 | 5000 例 | |
| 登録済み症例数 | 3000 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年4月～2026年3月（延長あり） | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本網膜硝子体学会、日本神経眼科学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://convention.jtbcom.co.jp/jrprp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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