| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 網羅的ゲノム解析のデータ二次利用に基づく原発性免疫不全症の広域診断体制構築に直結するエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 岡田賢 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 広島大学大学院医系科学研究科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 原発性免疫不全症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 【対象疾患】 原発性免疫不全症 【研究の目的】 未解析次世代シークエンサー（NGS）データの二次利用に基づく原発性免疫不全症（PID）患者の適切な診断の一般化を目的とし、それに向けたエビデンスを構築する。将来的には、学会を中心としたPID患者に対する広域診断体制として、本研究で構築した診断システムを全国に普及させる。 【研究方法】 以下の3項目を遂行することで、上述の目的を達成する。 1) PID患者の遺伝子診断における未解析NGSデータの二次利用の有用性を示すエビデンスの創出 広島大学を中心にPID診療に長けた10施設が連携し、未解析NGSデータの二次利用の体制を構築する。未解析NGSデータの二次利用により遺伝子診断に至るPID患者の頻度を明らかにすることで、その有用性を証明する。得られたエビデンスに基づき、未解析NGSデータの二次利用をPID診断フローチャートに組み込むことで、その一般化を推進する。 2) 未解析NGSデータの二次利用をPIDJ2へのデータ入力に対するインセンティブにする体制の構築 未解析NGSデータの二次利用を、PIDJ2へのデータ入力に対するインセンティブにすることで、データベースの充実を図る。具体的には、PIDJ2への臨床情報の入力を確認し、十分な情報が得られたと判断されたPID患者を対象に未解析NGSデータの二次利用を実施する。 3) 病的意義不明のバリアントの評価システムの構築 PIDの中でも比較的頻度の高い疾患（慢性肉芽腫症、X連鎖無ガンマグロブリン血症など）を対象に、フローサイトメトリー等を用いた病的意義不明のバリアントの評価システムを構築する。 【期待される成果】 未解析NGSデータの二次利用に基づくPID患者の診断率向上が期待できるとともに、PIDJ2の拡充が図られる。学会を中心としたPID患者に対する広域診断体制が確立できれば、診断率向上を幅広いPID患者に届けることができるようになる。また、病的意義不明のバリアントの評価システムの構築により、機能評価に基づくPID患者の正確な診断が実現する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | PIDJ2 | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 原発性免疫不全症/65 | |
| 目標症例数 | 50 例 | |
| 登録済み症例数 | 30 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年4月～2025年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本免疫不全・自己炎症学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 日本免疫不全・自己炎症学会の理事会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 70 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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