| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 統合レジストリによる多発性筋炎／皮膚筋炎関連間質性肺疾患の個別化医療基盤の構築 | |
| 研究代表者名 | 桑名正隆 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 学校法人日本医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 皮膚筋炎/多発性筋炎 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 【研究の背景・ 必要性】 皮膚筋炎／多発性筋炎に伴う間質性肺疾患（PM/DM-ILD）はいまだ生命・機能予後不良の難治性病態で3年生存率は70%以下である。診療では治療反応性、予後予測に基づいたリスク・ベネフィットバランスによる個別化医療の実践が求められている。私たちはPM/DM-ILDの多施設レジストリJAMIを立ち上げて予後予測モデル、発症と関連する環境要因、治療法の比較などの成果を報告してきた。JAMIは後向き研究で小児例を含まず、観察期間が短く、新たな臨床検査や治療薬も加わり医療環境が大きく変貌を遂げていることから新たなレジストリの構築が必要である。 【目的・ねらい】 本研究では、JAMIをさらに発展させることでPM/DM-ILDの適正医療の普及、機能・生命予後の改善、医療費の削減につなげることがねらいである。そのため、①すでに構築済みのJAMI登録例を対象に、長期のアウトカムとCT画像データを追加で収集するJAMI-E、②JAMI登録終了後の2016年から2020年度までの症例を後向きに登録し、前向きにアウトカムを収集するJAMI-2R、③2021年度以降に新たに立ち上げる前向きレジストリJMAI-2Pの3つのレジストリを構築する。 【特色・独創性】 本研究の特色は診断時期の異なる3つのレジストリを構築、統合することで、稀少かつ難治性のPM/DM-ILDにおける個別化医療基盤を構築することである。さらに、CT画像、自己抗体、バイオマーカーを含めた包括的な医療情報、患者報告アウトカム（PRO）、発症時の環境要因についてのアンケート、生体試料（血清）を収集する点も強みである。 【類似研究・競合に対する有意点・国際的に見た研究の立ち位置】 PM/DM-ILDでは国内外に競合する質の高いレジストリは現時点で存在しない。本研究によりJAMIで確立した国際的な優位性をさらに高め、PM/DM-ILD領域の研究で世界を先導することができる。 【本研究課題終了時に期待される成果】 成果物としてPM/DM-ILDの①長期アウトカム評価法、②予後予測・治療法推奨AI、③新たな臨床分類、④治療薬の有効性のエビデンス、⑤疾患特異的PRO、⑥発症と関わる環境因子、⑦病態解明に資するバイオマーカーが挙げられる。これら質の高いエビデンスは診断・重症度基準や診療ガイドラインの策定・改訂に貢献する。 【将来展望】 稀少・難治性PM/DM-ILDではランダム化比較試験を組むことが困難なため、保険診療で認められた治療の選択肢を増やすことが難しい。本研究の仮想比較試験で得られた有望な治療法については、承認申請をめざした臨床試験の実施につなげたい。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 皮膚筋炎/多発性筋炎/50 | |
| 目標症例数 | 1500 例 | |
| 登録済み症例数 | 1624 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～2024年3月 | |
| レジストリ名 | JAMI | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | http://nms-jami.jp | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 240 | |
| 生体試料の登録例数 | 240 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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