| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 糖鎖異常関連疾患のワンストップ検査体制の構築と簡易診断法の開発 | |
| 研究代表者名 | 西原祥子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 創価大学 理工学部 糖鎖生命システム融合センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 糖鎖異常関連疾患 | |
| 研究のフェーズ | バイオマーカー・診断薬の開発研究;糖鎖検査ステップ０ | |
| 研究概要 | 糖鎖は多彩な生物学的機能を有し、核酸、タンパク質とならぶ「第三の生命鎖」として重要な物質であり、糖鎖異常はがんだけでなく、先天性疾患にも大きく関わっている。細胞表面や細胞外マトリックスの糖鎖は、発生過程や組織で特異的に変化し、細胞外からの様々なシグナルを制御して、細胞分化や恒常性維持、疾活性の道程病の発症に深く関わっている。約200種の糖転移酵素が、小胞体やゴルジ体で様々な糖をタンパク質や脂質に付加し、糖タンパク質や糖脂質の多様な糖鎖を合成する。しかし、生合成系が複雑で糖鎖構造解析も容易でないため、あまり検討されておらず、検査法も十分でない。したがって、糖鎖異常症をもれなく見いだすためには、疾患の専門家（医療者）と糖鎖の専門家（研究者）が協力してチームを結成し、網羅的な検査法、診断を提供することが必須となる。 本研究の目的は、未診断・希少疾患において、網羅的な糖鎖異常解析、ならびに糖鎖関連遺伝子の関与を検討し、新たな体外診断法を提供することである。未診断難治性疾患の専門家と糖鎖の専門家集団が研究グループを組み、未診断難治性疾患への糖鎖関与の網羅的な検討をゲノムと生化学（血漿の網羅的糖鎖構造解析）の両面から行う。それに基づいて、遺伝子診断法と生化学的検査法の二方向からの体外診断法、いわゆるワンストップの網羅的糖鎖解析法とそれに基づく簡易診断法を提供する。この様な統一的で網羅的な検討例は国際的にもなく、本研究の成果から、糖鎖異常検査により糖鎖異常関連疾患の検出が可能となり、その診断と新規糖鎖異常症の発見が可能となる。原因となる糖鎖が関与するシグナルの予測・同定から、新たな治療ターゲットを見出すことも期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 800 | |
| 外部バンクへの寄託 | 未定 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 糖鎖構造解析（必要に応じてゲノム解析）/糖鎖異常関連疾患/ |
| 検査方法 | 遺伝子解析;その他 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | タイトルを「糖鎖異常症に関する相談」として下記にメールで相談（kaname-t●ncchd.go.jp) | |
| 担当者連絡先 | ||
| 創価大学 理工学部 糖鎖生命システム融合センター、西原祥子、shoko●soka.ac.jp | ||
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