| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 筋萎縮性側索硬化症の診療に直結するリアルワールドエビデンスの創出 | |
| 研究代表者名 | 熱田直樹 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 愛知医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 筋萎縮性側索硬化症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は運動ニューロンが選択的に変性脱落する神経変性疾患である。全身の筋萎縮、筋力低下の進行のために自由な身体活動を奪われ、平均3－5年で死亡もしくは永続的な人工換気が必要な状態となる。代表的な難病として多職種による総合的な診療・ケアが重要であり、それらを検証しつつ、より良い支援につなげる必要がある。 しかし、ALS患者に行われている治療介入やケアの多くは、換気補助療法や各種対症療法などランダム化比較試験が実施不可能なものであり、診療ガイドラインの根拠となるようなエビデンスが不十分である。また、2015年にエダラボンが我が国発のALS進行抑制薬として認可され、現在も多くの薬剤が治験中であるが、治験は半年程度の期間で進行抑制効果の検証を行うことが一般的であるため、より長期の有効性安全性の検証を行う方策が必要である。 本研究はこれらの課題に対して、多施設共同患者レジストリを基盤にエビデンスの創出を行うものである。 ALS患者に対する治療介入のうち、ランダム化比較試験が困難な非侵襲的換気補助療法、呼吸苦に対するモルヒネの使用について、患者レジストリを活用したリアルワールドエビデンスの創出を行う。これらの取り組みにより、ランダム化比較試験が困難なその他の多くの介入の検証を行うプラットフォームであることを実証する。また、進行抑制薬の製造販売後調査に対して、レジストリ内から背景因子をそろえたコントロール群を抽出して比較検討を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 筋萎縮性側索硬化症／2 | |
| 目標症例数 | 3000 例 | |
| 登録済み症例数 | 2060 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年7月～2024年3月 | |
| レジストリ名 | JaCALS | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 臨床情報、ゲノム情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 現時点では未整備 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://www.jacals.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 2060 | |
| 生体試料の登録例数 | 2060 | |
| DNA登録例数 | 2060 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 840 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 990 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 現時点では未整備 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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