| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | |
| 研究代表者名 | 松村剛 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 筋ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究;標準的医療普及のための調査研究 | |
| 研究概要 | 筋ジストロフィーでこれまでに構築された専門医療機関や臨床研究のネットワーク、患者登録、研究班、学会・研究会と連携し、標準的医療と円滑な移行医療を実践するために必要な調査・研究、ガイドライン改訂、アウトリーチ活動を行う。具体的には、①デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドラインを改訂する。②肢帯型筋ジストロフィー診療の手引きを作成する。③顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの主観的臨床評価尺度FSHDHIの日本語版作成・妥当性評価をおこなう。患者登録や患者グループと連携して顔面肩甲上腕型の実態調査を行う。④遺伝性疾患に関わる生殖医療への社会的意識の変化を踏まえ、生殖医療に関わる課題の把握と支援体制構築を図る。⑤在宅療養の安定と質向上には介護者の健康管理が必須で、ジストロフィノパチー変異保有者では発症リスクにも注意が必要である。患者会や関係機関と連携し、心理支援に努めつつ周知活動や実態調査を行う。⑥神経筋疾患のHALの長期有効性評価を行うと共に、沖縄型の病態解明や実態調査も実施する。⑦COVID-19パンデミック発生後、神経筋疾患関連の情報提供をしており、適宜追加・更新する。世界筋学会や日本神経学会による推奨作成に参加し国内外への情報提供にも務める。COVID-19で筋ジストロフィー患者が受けた影響をWebで調査しており、感染収束まで継続すると共に、定期的にデータ解析し結果をフィードバックする。⑧患者登録について、2020年に開始した顔面肩甲上腕型を含む登録疾患の周知活動により登録を促進する。眼咽頭筋型など他疾患の登録準備を進める。登録データ解析による疫学・自然歴情報・医療課題の解明や、患者登録を活用した実態調査や二次調査、参加者リクルートなど臨床研究に活用する。⑨全国レベルでの医療支援：医療機関を対象に困難症例に対する相談窓口を設置、関連学会や研究班・機関と連携し対応することで医療支援と伴に課題を把握する。⑩アウトリーチ活動：ホームページのコンテンツ充実、関連職種セミナー、市民公開講座、学会・活動等により患者・市民、関連職種、医療関係者に情報提供、地域の実情に合わせた医療支援体制構築・専門医療機関との連携を支援する。COVID-19パンデミックの状況も踏まえWebセミナーなどの活用を図る。⑪起立支援型電動車椅子の生活改善効果について沖縄型・筋ジストロフィー患者で評価を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 113 | |
| 目標症例数 | 明確な目標数値は無し | |
| 登録済み症例数 | 3300 例 | |
| 研究実施期間 | 2009年～2022年3月 | |
| レジストリ名 | Remudy (Registry of Muscular Dystrophy) | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;バイオマーカーの探索;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 背景、診断名、家族歴、遺伝子情報、臨床症状、臨床試験参加希望有無、等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 情報提供審査委員会で承認を得て提供する | |
| レジストリURL | http://remudy.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構大阪刀根山医療センター、松村 剛、matsumura.tsuyoshi.kq●mail.hosp.go.jp | ||
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