| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | |
| 研究代表者名 | 松村剛 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 筋ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 筋ジストロフィーでこれまでに構築されてきた専門医療機関、臨床研究ネットワーク、患者登録、研究班、学会・研究会と連携し、全国で標準的医療と円滑な移行医療を実践するために必要な調査・研究、アウトリーチ活動を行う。具体的には、①ガイドライン作成支援・連携：神経学会による「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン」への協力、患者・医療関係者を対象としたケア実態調査をガイドライン前調査として筋強直性ジストロフィーで実施し、そのデータをガイドライン作成委員会に提供する。ガイドライン後調査としてデュシェンヌ型筋ジストロフィーで患者・専門医・遺伝専門医を対象に実態調査を実施・解析する。②診断能力向上：肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーの診断手順を完成させ、関連学会承認の上で公開・普及を図る、③患者登録の効率的運用とデータ活用：患者登録推進、登録データ解析による疫学・自然歴情報・医療課題の解明を行う。患者登録データ・経時的解析結果を診療ガイドライン作成や有効性評価・改訂作業に反映させる。クリニカルイノベーションネットワークや難病プラットフォームとの連携を視野に、神経筋疾患領域での多層的な登録システムの効率的運用化の工夫を関連班と連携して行い、併せて成人型筋ジストロフィーの登録体制構築を図る。④介護者・変異保有者の健康管理改善：筋ジストロフィーでは在宅療養期間の長期化にともない、質の高い在宅療養維持に介護者の健康維持が不可欠な課題となっている。ジストロフィノパチー患者の母親には変異保有者が多く、変異保有女性の発症リスクは従前考えられていたより高いことも示されている。介護者健康管理の改善・ジストロフィン変異保有女性の発症リスク解明を目的に介護者健康問題調査の実施、推奨検診項目普及を図る、⑤医療支援ネットワーク窓口設置：医療機関を対象に困難症例(診断・移行医療等)に対する相談窓口を設置、関連学会や研究班・機関と連携し支援することで問題解決を援助すると伴に現在の課題を明確化する、⑥アウトリーチ活動：ホームページコンテンツ充実・相談窓口開設、関連職種セミナー、市民公開講座、学会・活動等により患者・市民、関連職種、医療関係者に情報提供、地域の実情に合わせた医療支援体制構築・専門医療機関との連携を支援する。⑦ロボットスーツHALの筋疾患における治療効果データ収集を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 筋ジストロフィー/113 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 2845 | |
| 研究実施期間 | 2009年～ | |
| レジストリ名 | Remudy | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 連絡先、診断根拠、臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 情報提供審査委員会にて可否を判断 | |
| レジストリURL | http://www.remudy.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構大阪刀根山医療センター、松村 剛、tmatsumura-toneyama●umin.org | ||
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