| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 秋山真志 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 天疱瘡、表皮水疱症、膿疱性乾癬、先天性魚鱗癬、類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）、眼皮膚白皮症、弾性線維性仮性黄色腫、遺伝性血管性浮腫 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 本研究班は、稀少難治性皮膚疾患8疾患（天疱瘡、類天疱瘡、膿疱性乾癬、表皮水疱症、先天性魚鱗癬、弾性線維性仮性黄色腫、眼皮膚白皮症、遺伝性血管性浮腫）を対象とし、全国調査等による科学的根拠を集積、エビデンスに基づいたガイドラインの作成・改訂を進め、医療情報提供と社会啓発活動を用いて医療の質の向上に寄与し、研究成果の国民へ還元することを目的としている。また、全国調査等による疫学動向の統合的な分析、全国の患者レジストリの拡充、関連学会や患者会のサポート等を通じた継続的な医療情報提供と社会啓発を包括的に推進し、稀少難治性皮膚疾患対策に貢献することも重要な目的である。 具体的な研究方法としては、以下の３つが挙げられる。（１）日本皮膚科学会を中心に関連学会と強く連携して質の高い診療ガイドラインを作成・改訂するとともに、グローバルな情報発信に努める。（２）ガイドライン最適化のための治療法の検討、診断の正確性の向上などを目的とした、遺伝学的解析やアンケート調査などの臨床研究を施行する。（３）各疾患の疫学動向を統合的に解析し、全国の患者レジストリの基礎を固めるとともに、患者会のサポートなどを通じて患者向けの公開講座を開催し、継続的に医療情報提供と社会啓発に貢献する。 期待される効果として、稀少難治性皮膚疾患の実態把握、臨床現場における問題点抽出、情報の統括と共有化が進み、全国的な診療水準向上が期待され、成果を国民の健康生活に還元できることが見込まれる。さらに診断法・治療法の進歩を通じて、国全体の難病対策への貢献をめざしている。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 天疱瘡・類天疱瘡/35･162、眼皮膚白皮症/164、弾性線維性仮性黄色腫/166、遺伝性血管性浮腫/65 | |
| 目標症例数 | 【2.4の設問の回答を含む】天疱瘡/目標7,000/登録済み135、眼皮膚白皮症/目標300/登録済み200、弾性線維性仮性黄色腫/目標設定なし/登録済み170、遺伝性血管性浮腫/目標50/登録済み16 例 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | 天疱瘡/2018.5-2023.3、眼皮膚白皮症/2007～2024、弾性線維性仮性黄色腫/2019.7～2029.3、遺伝性血管性浮腫/2018.11～2024.3 | |
| レジストリ名 | 天疱瘡/天疱瘡・類天疱瘡レジストリ、眼皮膚白皮症/日本人における眼皮膚白皮症データベース、弾性線維性仮性黄色腫/なし、遺伝性血管性浮腫/遺伝性血管性浮腫の患者参加型臨床研究 | |
| レジストリの目的 | 天疱瘡/前向きに情報を収集する、眼皮膚白皮症/患者数や患者分布の把握・疫学研究・遺伝子解析研究・主治医への情報提供、弾性線維性仮性黄色腫/患者数や患者分布の把握・疫学研究・遺伝子解析研究、遺伝性血管性浮腫/自然歴調査・患者数や患者分布の把握・登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 天疱瘡/治療効果・有害事象など、眼皮膚白皮症/診断名・臨床情報・ゲノム情報、遺伝性血管性浮腫/患者背景・診断名・発作を生じた時間帯・発作の部位・治療内容・QOL障害 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | 天疱瘡・類天疱瘡レジストリ/https://www.dermy.jp/pem/edc/、遺伝性血管性浮腫の患者参加型臨床研究/https://rudy.hosp.med.osaka-u.ac.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 先天性魚鱗癬/DNA、眼皮膚白皮症/DNA、弾性線維性仮性黄色腫/血漿 | |
| 収集サンプル数 | 先天性魚鱗癬/172、眼皮膚白皮症/200、弾性線維性仮性黄色腫/170 | |
| 生体試料の登録例数 | 先天性魚鱗癬/172、眼皮膚白皮症/200、弾性線維性仮性黄色腫/170 | |
| DNA登録例数 | 先天性魚鱗癬/172、眼皮膚白皮症/200 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 先天性魚鱗癬/1、眼皮膚白皮症/0、弾性線維性仮性黄色腫/0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 先天性魚鱗癬/63、眼皮膚白皮症/5、弾性線維性仮性黄色腫/170 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 先天性魚鱗癬/可、眼皮膚白皮症/不可、弾性線維性仮性黄色腫/不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 先天性魚鱗癬/その都度相談して対応 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 膿疱性乾癬/日本大学医学部皮膚科、葉山惟大、hayama.koremasa●nihon-u.ac.jp、先天性魚鱗癬/名古屋大学皮膚科、武市拓也、meidaiderma●med.nagoya-u.ac.jp、眼皮膚白皮症/山形大学医学部皮膚科、鈴木民夫、tamsuz●med.id.yamagata-u.ac.jp、弾性線維性仮性黄色腫/長崎大学病院皮膚科・アレルギー科、pxe●ml.nagasaki-u.ac.jp | ||
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