稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究
研究代表者名	小島勢二
研究代表者機関名	名古屋大学大学院医学系研究科
対象疾患	稀少小児遺伝性血液疾患
レジストリ名	小児稀少遺伝性血液疾患レジストリ
レジストリの目的	自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 疫学研究, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 治験対照群としての活用, 製造販売後調査への活用, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 主治医への情報提供
レジストリの概要	本研究では、稀少小児遺伝性血液疾患を対象とした網羅的遺伝子解析に基づく中央診断システムの確立を目的としている。本診断システムにより遺伝子解析を実施した症例について、その遺伝子解析結果に加え、自然歴・バイオマーカーの探索・臨床情報等の収集を行う患者レジストリを構築している。
調査項目	性別, 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, 生命予後, 死亡原因
連絡先	小島勢二
メールアドレス	kojimas●med.nagoya-u.ac.jp
レジストリURL

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