| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 稀少てんかんの診療指標と包括医療の研究 | |
| 研究代表者名 | 今井克美 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | てんかん | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;診療体制の改善 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 稀少てんかんを取り巻く医療とQOLの改善を目的として、他のレジストリと連携しつつ稀少てんかんレジストリを推進し、予後、治療効果、生活状態、QOL、死因等などの成果をもとに、てんかんを主症状とする23の指定難病・類縁疾患について、診断基準、重症度分類、診療ガイドラインの策定・改訂を各学会と協力して行い、患者家族会・一般市民を対象に教育・啓発を実施する。その結果、包括的な難病医療・移行医療・ケア体制のサポートと提言、関連研究基盤の整備などの成果が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 稀少てんかんレジストリ（RES-R） | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性核上性球麻痺/132、アイカルディ症候群/135、片側巨脳症/136、限局性皮質異形成/137、神経細胞移動異常症/138、ドラベ症候群/140、海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん/141、ミオクロニー欠神てんかん/142、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん/143、レノックス・ガストー症候群/144、ウエスト症候群/145、大田原症候群/146、早期ミオクロニー脳症/147、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん/148、片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群/149、環状20番染色体症候群/150、ラスムッセン脳炎/151、ＰＣＤＨ19関連症候群/152、徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症/154、ランドウ・クレフナー症候群/155、スタージ・ウェーバー症候群/157、アンジェルマン症候群/201、進行性ミオクローヌスてんかん/309 | |
| 目標症例数 | 6000 例 | |
| 登録済み症例数 | 4172 例 | |
| 研究実施期間 | 2014年11月～2026年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本てんかん学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;遺伝子解析研究;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://www.res-r.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター 今井克美 imai.katsumi.vj●mail.hosp.go.jp | ||
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