| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 稀少てんかんに関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 井上有史 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 静岡てんかん・神経医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | てんかん | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 対象はてんかんが主症状である症候群・疾患であり、先天性核上性球麻痺(指定難病番号132)、アイカルディ症候群 (135)、片側巨脳症(136)、限局性皮質異形成(137)、神経細胞移動異常症(138)、ドラベ症候群(140)、海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん(141)、ミオクロニー欠神てんかん(142)、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(143)、レノックス・ガストー症候群(144)、ウエスト症候群(145)、大田原症候群(146)、早期ミオクロニー脳症(147)、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(148)、片側痙攣片麻痺てんかん症候群(149)、環状20番染色体症候群(150)、ラスムッセン脳炎 (151)、PCDH19関連症候群(152)、徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(154)、ランドウ・クレフナー症候群 (155)、スタージ・ウェーバー症候群(157)、進行性ミオクローヌスてんかん(309)の22疾患を担当しているが、その他に異形成性腫瘍、過誤腫・血管奇形・外傷によるてんかん、脳炎／免疫介在性脳症、遺伝性てんかん症候群、反射てんかん症候群、先天・代謝異常、その他のてんかんも研究対象とする。さらに、てんかんを部分症状として呈する疾患については、他研究班と協力して、てんかん症状への対応を研究する。レジストリ(RES-R)では、疾患登録（目標3000例）と合わせて横断的疫学調査をおこない、また特定のコホートでの縦断的調査も行う。データは指定難病データベースや他のレジストリとの統合をめざす。これらの成果は、予後・治療効果、QOL・生活状態の判定に役立て、また軽症例の実態把握の検討にも活用する。なお、病理については中央診断を行い、またてんかんでは突然死が多いため、死亡率および死因について検討するためのレジストリの登録をすすめる。さらに正確な診断のための遺伝子変異データベースを拡充する。研究基盤の整備、国際化も視野に入れる。これらにより、診断基準、重症度分類、診療ガイドラインの検証・見直しとともに、疾患登録、類縁難病の把握・疾患概念の確立、指定難病の利用度・重症度の実態把握、難病を抱える家族の社会的調査、早期医療や移行医療を含む難病医療ケア体制の整備、災害対応を提言する。これらには関係学会や家族会の協力を得る。教育・啓発活動は関連諸団体と連携して積極的に行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | てんかん／132, 135, 136, 137, 138, 140, 141, 142, 143, 144, 145, 146, 147, 148, 149, 150, 151, 152, 154, 155, 157, 309 | |
| 目標症例数 | 3000 | |
| 登録済み症例数 | 2361 | |
| 研究実施期間 | 2017.4.1~2020.3.31 | |
| レジストリ名 | RESR (Rare Epilepsy Syndrome Registry) | |
| レジストリの目的 | 疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 被験者背景：居住地域（都道府県）、性別、生年月日、診察券番号、イニシャル、双胎の有無 てんかん症候群および原因疾患：てんかん症候群名、原因疾患名、遺伝子異常の有無、染色体・アレイCGH異常の有無 身体・精神状態：知的発達状態、その他の発達・認知状態、神経学・身体所見、精神症状、その他の併存症の有無 てんかん発作の状態：発症年齢、発作型、発作頻度、誘因 検査所見：脳波所見、画像所見、病理標本の有無 治療歴：これまでに行われた治療、手術の有無 社会生活状態：社会生活の現状、医療・福祉制度の利用の有無 死亡の有無とその詳細 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 状況による | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 班員で協議。倫理委員会への申請は必須。 | |
| レジストリURL | http://www.res-r.com | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 静岡てんかん神経医療センター井上有史yinoue-jes●umin.net | ||
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