| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 | |
| 研究代表者名 | 錦織千佳子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 神戸大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 神経線維腫症１型、神経線維腫瘍II型、結節性硬化症、色素性乾皮症、ポルフィリン症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 神経皮膚症候群は神経と皮膚に病変を生ずる希少難治性疾患で、神経線維腫症1（NF1）、神経線維腫症2(NF2)、 結節性硬化症（TSC）、色素性乾皮症（XP）、ポルフィリン症が含まれる。これらは多臓器にわたる症状が出現し、整容上、機能上、生命の危機の問題がある。現時点で根治療法はなく、患者・家族の治療に対する要望は強く、全国的な診療体制を確立させる必要がある。 これまでに本研究班が中心となり、NF1,NF2,TSCの診療指針の改定、XPの診療指針の策定を行った。本年度は新しい診療指針に沿って小児期から成人期への移行をふまえた最適な診療体制の確立を進める基盤を作ることを目的として、班員が集まって、疫学調査、施設でのレジストリを行い、病像をつかむとともに、最適な治療法について研究班内や国際会議などで、討議を重ねている。それらの情報を診療ガイドラインの改訂等に反映させていく。レジストリに付いても、難病プラットフォームに相談を行い、進める予定にしている。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 色素性乾皮症 | |
| 目標症例数 | 300 | |
| 登録済み症例数 | 150 | |
| 研究実施期間 | 2019-2021 | |
| レジストリ名 | XP データベース | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用 | |
| 調査項目 | 疾患固有のID番号、性別、年齢、生年月日、病型、臨床情報、遺伝子解析情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 150 | |
| 外部バンクへの寄託 | 一部、医薬基盤研に委託している | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | その都度ご相談下さい。 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子解析／色素性乾皮症／XP／159 |
| 検査方法 | 遺伝子解析;その他（細胞のDNA修復テスト、宿主細胞回復による遺伝性相補性群の決定） | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用;研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施;改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
| 相談方法 | 施設のHPに記載 | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子解析／ポルフィリン症/254 |
| 検査方法 | 遺伝子解析;生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ可能な検査実施施設の紹介可能 | |
| 相談方法 | 施設のHPに記載 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 神戸大学医学研究科 錦織千佳子 dermatol●med.kobe-u.ac.jp | ||
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