| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業;難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立（難治性疾患政策研究事業）/サンバーン増強型の色素生乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験(難治性疾患実用化研究事業） | |
| 研究代表者名 | 錦織千佳子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 神戸大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 色素性乾皮症 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 政策研究班： 目的；神経皮膚症候群に属する５疾患( NF1,MF2,XP,TSC,ポルフィリン症）の現状の把握を行い、患者のアンメーットニーズを掴み、患者が必要とする情報や治療やケアの対策を進める指針を提言すること。 方法；患者の疫学調査、臨床個人調査票の疾患ごとの見直しにより、より有用な情報取得の方法がないかの探索、診療ガイドラインの策定とその見直し、治療開発のための情報発信と広報活動、患者レジストリの促進などを進める。 期待される効果；神経皮膚症候群の患者が、病苦を抱えながらも、少しでもQOLを高めた生活を送れ、新しい治療法が見つかった際の情報の入手や実現へのアクセスが従来より容易になる。 難治性疾患実用化事業： 目的；色素性乾皮症のサンバーン増強型の患者を対象として、医師主導治験を行う。 方法；IRBの審査を受けた後に、治験届けを提出し、対象患者をリクルートして、医師主導治験に着手する。 期待される効果；今まで全く治療法のなかった色素性乾皮症の患者に対して症状の進行を遅らせたり、症状の緩和が期待される薬の開発につながる可能性がある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 神経線維腫症1型（34-1）、色素性乾皮症（159/ 結節性硬化症（158）（但し難プラではなく、学会でのレジストリ） | |
| 目標症例数 | 神経線維腫症1型 ; 200-300例、色素性乾皮症;100例 / 結節性硬化症；200例、 例 | |
| 登録済み症例数 | 220 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月〜203年3月 | |
| レジストリ名 | 神経皮膚症候群のレジストリ（難病プラットフォーム）/Japan Tuberous Sclerosis Complex Registry to Improve Disease Management(JTSRIM) | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 条件による | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://edc.raddarj.org/RAD/login?sys_id=020-01 | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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