| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経核内封入体病(NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 | |
| 研究代表者名 | 曽根淳 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 愛知医科大学 加齢医科学研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 神経核内封入体病 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | NIIDが臨床的に疑われる患者に対し、皮膚生検により検討する。同意が得られた場合にはNOTCH2NLC遺伝子のGGCリピートの延長の有無を検討し、病理組織および遺伝子の両面から検討を行い、NIID診断症例を蓄積する。小児例については、脳神経障害、錐体外路症候に加え脊髄前角障害を認めるとの報告があるため、このような症状を示す小児未診断症例についてNIIDを疑って検討を行う。また、NIIDの家族歴のある患者で、発端者と類似の臨床症状を呈している患者についても検討を行う。FXTASについては、NIIDとはDWI所見、病理組織所見で類似点が多いため、鑑別診断の観点から両疾患の違いを詳しく検討する。各研究分担者の施設を窓口として、広く症例を集めて検討する。皮膚生検により得られた皮膚サンプルを抗ユビキチン抗体および抗p62抗体を用いた免疫染色により検討する。さらにDNAサンプルを採取、解析し、NOTCH2NLC遺伝子についてGGCリピートの延長の有無を確認すると同時に、FXTAS、OPML、CADASIL 、HDLSなどといった、NIIDと類似の臨床症候、画像所見、組織所見を呈し、遺伝子診断が可能な疾患については、遺伝子検査を行って除外診断を行う。このように集積された臨床症状、ゲノム解析結果、病理学的検索の結果から、日本神経学会による学会承認後の診断基準の蓋然性を検討するとともに、わが国でのNIID患者数の把握、自然歴の検討を行い、小児例を含めたNIIDの疾患概念を確立し、我が国におけるNIIDの現状を把握する。2021年度末にデータの中間集計を元に、学会承認後の診断基準の蓋然性を検討し、2022年度末に最終集計結果を元にNIIDの疾患概念を再検討し、我が国におけるNIIDの現状を把握し、ホームページ、学会発表、論文等を通じて報告する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 神経核内封入体病 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 313 例 | |
| 研究実施期間 | 2012年から現在 | |
| レジストリ名 | JaNIIDSレジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://janiids.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞;髄液 | |
| 収集サンプル数 | 451 | |
| 生体試料の登録例数 | 451 | |
| DNA登録例数 | 269 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 5 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 11 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 愛知医科大学 加齢医科学研究所 曽根 淳 https://janiids.org/ | ||
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