| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経変性疾患領域の基盤的調査研究 | |
| 研究代表者名 | 中島健二 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構松江医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 神経変性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;臨床試験;エビデンス創出研究;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究;診断基準、重症度分類、レジストリ、診療ガイドライン | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | １. 神経変性疾患領域の ①球脊髄性筋萎縮症、②筋萎縮性側索硬化症、③脊髄性筋萎縮症、④原発性側索硬化症、⑤進行性核上性麻痺、⑥Parkinson病、⑦大脳皮質基底核変性症、⑧Huntington病、⑨神経有棘赤血球症、⑩Charcot-Marie-Tooth病、⑪特発性基底核石灰化症、⑫脊髄空洞症、⑬脊髄髄膜瘤、⑭遺伝性ジストニア、⑮脳内鉄沈着神経変性症、⑯Perry病、⑰前頭側頭葉変性症、⑱紀伊ALS/ Parkinsonism認知症複合、⑲家族性本態性振戦（重症）を対象 ２. 神経変性疾患の1)診療の質と診療体制の充実、2)レジストリ・データベースの構築と解析、3) 臨床情報や生体試料の収集、患者調査、4)診断基準、重症度分類の検討、5)「診療ガイドライン（GL）」や「診療マニュアル」・「診療の手引き」の作成と改訂（表2）、6)療養の手引きやケアマニュアルの作成・改訂、7)これらに向けたエビデンス創出、8)リハビリテーション、難病コーディネータなどの診療・支援体制の整備、9) 早期診断・早期治療開始のための問題点の調査と体制整備、10) 臨床と病理の対比による検討、11) 患者・家族への診断結果や疾患・療養などの説明を含めた診療体制の検討、12)病理診断体制や小児成人期移行医療、遺伝子診断を含めた検査・診断、治験体制、倫理的課題の検討、13)啓発活動を行う 3. レジストリ研究（JaCALS、JALPACなど）を進め、治験に活用できる自然歴の解明、生体試料・ゲノムタイプ・臨床的特徴などによる進行評価・予測マーカーの開発を進める。治療・治験情報の提供、治験参加希望者の受け入れなどに配慮したレジストリ・データベース構築も進める | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 球脊髄性筋萎縮症（001）、筋萎縮性側索硬化症（002）、脊髄性筋萎縮症（003）、進行性核上性麻痺（005）、Parkinson病（006）、大脳皮質基底核変性症（007）、Huntington病（008）、神経有棘赤血球症（009）、Charcot-Marie-Tooth病（010）、特発性基底核石灰化症（027）、遺伝性ジストニア（120）、前頭側頭葉変性症（127） | |
| 目標症例数 | 対象疾患による | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | JaCALS、JALPACなど | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 未定 | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | ||
| 生体試料の登録例数 | ||
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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