| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究 | |
| 研究代表者名 | 戸田達史 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 神経変性疾患、全20疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | １. 神経変性疾患領域の①球脊髄性筋萎縮症（SBMA）、②筋萎縮性側索硬化症（ALS）、③脊髄性筋萎縮症（SMA）、④原発性側索硬化症（PLS）、⑤進行性核上性麻痺（PSP）、⑥Parkinson病（PD）、⑦大脳皮質基底核変性症（CBD）、⑧Huntington病（HD）、⑨神経有棘赤血球症（NA）、⑩Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、⑪特発性基底核石灰化症（IBGC）、⑫脊髄空洞症、⑬脊髄髄膜瘤、⑭遺伝性ジストニア、⑮神経フェリチン症、⑯Perry 症候群、⑰前頭側頭葉変性症（FTLD）、⑱紀伊ALS/Parkinson認知症複合（紀伊ALS/PDC）、⑲本態性振戦（ET）、⑳Vici症候群の20疾患を対象（①～⑰が指定難病）とする ２. これまで行ってきた「神経変性班」を引き継いでさらに発展させ、1)診療の質の向上と診療体制の充実、2)レジストリ・データベースの構築と解析、生体試料収集や患者調査、3)診断基準、重症度分類、診療ガイドライン（GL）の作成と改訂、4)療養の手引きやケアマニュアルの作成・改訂、5)これらに向けたエビデンス創出、6)リハビリテーショ ン、難病コーディネーターなどの診療・相談支援体制の検討、7)神経病理支援体制や小児成人期移行医療の検討、8)遺伝子診断を含めた検査・診断、治療・治験体制と、その情報提供体制整備の検討、9)診療経費や費用対効果の検討を進め、10)啓発活動を実施する ３. 対象疾患が多いところから３つの疾患群グループに分けて検討を進めると共に、リハビリテーション・遺伝子診断や病理診断・診察支援体制などの横断的グループによる検討を行う(表１) ４. 本研究班で先行して進めているレジストリ研究（JaCALS、JALPAC など）で蓄積された経験を他のレジストリ研究に応用し、治験に活用できる自然歴の解明、生体試料・ゲノムタイプ・臨床的特徴などによる進行評価・予測マーカーの開発、治療・治験情報の提供、治験参加希望者の受け入れなどに配慮したレジストリ・データベース研究を進める。AMED 研究班「難病プラットフォーム」とも連携する。新たに立ち上げるレジストリは、初年度に検討を開始し、2 年目に収集を開始し、最終年度に登録症例数の確保を進める ５. 関連するAMED 実用化研究班と密接に情報交換・連携を行い、神経変性疾患研究全体の意見交換やとりまとめ・新規提案を検討する | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 球脊髄性筋萎縮症（SBMA）/1、筋萎縮性側索硬化症（ALS）/2、脊髄性筋萎縮症（SMA）/3、原発性側索硬化症（PLS）/4、進行性核上性麻痺（PSP）/5、Parkinson病（PD）/6、大脳皮質基底核変性症（CBD）/7、Huntington病（HD）/8、神経有棘赤血球症（NA）/9、Charcot-Marie-Tooth病（CMT）/10、特発性基底核石灰化症（IBGC）/27、脊髄空洞症/117、脊髄髄膜瘤/118、遺伝性ジストニア/120、神経フェリチン症/121、Perry 症候群/126、前頭側頭葉変性症（FTLD）/127、紀伊ALS/Parkinson認知症複合（紀伊ALS/PDC） 本態性振戦（ET）、Vici症候群；疾患ごとにレジストリの有無・難病プラットフォームとの連携の有無は異なる。 | |
| 目標症例数 | 疾患による | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 個別に対応を検討 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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