| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（Perry症候群） | |
| 研究代表者名 | 中島健二 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | Perry症候群 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験 | |
| 研究概要 | 研究の目的：Perry症候群はパーキンソニズム、うつ、体重減少、中枢性低換気をきたす遺伝性疾患で、複数の臨床的に類似した家系が報告されている。2009年に共同研究グループにより DCTN1 が原因遺伝子として同定され、病理学的には中脳黒質を含んだ神経細胞内にTDP-43蛋白凝集体がみられることが判明した。本研究目的はこの疾患の重症度の策定を行い、診療ガイドラインの策定をめざす。 研究方法： これまでの日本家系を含めた87例のPerry症候群患者の臨床症状から主要症候、指示的症候と遺伝子情報を合わせた診断基準が完成し、欧文誌に投稿した。この掲載により新たな家系の報告を促す可能性がある。今年度はすでにフォローしている家系調査 (FUK-1、FUK-4、OMT、MZK)を継続し、日本の新規家系の発掘を行う。新規発症者についてパーキンソニズム、うつ、体重減少、中枢性低換気の4徴候やその他精神症状等の出現頻度、時期、死因や罹病期間、治療反応性を検討する。臨床症状は定量的評価を用い詳細に検討した。剖検例は中脳黒質、青斑核や腹側被蓋野の神経脱落や神経細胞内のTDP-43蛋白凝集体の有無について検討する。 研究の実施経過：日本家系を含めた87例のPerry症候群患者の臨床症状から主要症候、支持的症候と遺伝子情報を合わせた診断基準が完成し、欧文誌に掲載された。これを基礎に疾患の啓蒙を行い新たな家系の発見につなげる活動を継続する。 研究により得られた成果の今後の活用・提供：作成した国際診断基準の啓蒙を行い、新規家系の発見を試みる。また早期診断におけるバイオマーカーの検討と重症度分類および診療ガイドライン作成につなげることが必要である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;髄液 | |
| 収集サンプル数 | 4 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | DCTN1遺伝子／Perry症候群／126 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | まずは坪井宛にメールで連絡 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 福岡大学医学部脳神経内科坪井 義夫tsuboi●cis.fukuoka-u.ac.jp | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。