| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 讃岐徹治 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 痙攣性発声障害 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 痙攣性発声障害は、声を出すために重要な内喉頭筋（声帯の筋肉）の不随意収縮により発話中に音声の異常をきたす原因不明で根本治療のない稀少難治性疾患である。内転型、外転型および混合型に分類され、内転型が多数を占める。いずれの型においても仕事や日常生活において会話が円滑に行えず、社会生活で大きな支障をきたす（SDCP発声障害患者会）。 申請者らは平成25年度「痙攣性発声障害の全国疫学調査」（難治性疾患政策研究事業）を実施し、調査2年間に887例の新規患者が存在し、罹病期間は平均3年であったが、診断までに10年以上の例も約20％存在したことから、診断の難しさと認識が乏しいことが確認された（音声言語医学57：1-6，2016）。そこで平成27-28年度「痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類の策定に関する研究」（難治性疾患政策研究事業）に取り組み、世界に先駆けて診断基準および重症度分類を策定し平成29年度音声言語医学会の承認を得た（http://www.jslp.org/pdf/SD_20180105.pdf）。 難病克服のため患者数、患者分布の把握、その他疾患に関するデータ収集が可能な疾患レジストリの構築と実用を目的として平成30－令和元年度「痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究」（難治性疾患政策研究事業）に取り組み、AMED中村班「難病・稀少疾患の医薬品開発におけるクリニカル・イノベーション・ネットワーク構想」および難病プラットフォームと連携することでプロトコルを完成させ、令和元年9月にレジストリを稼動させたところである。 これまで病態解明研究を進めてきたが、希少難治性疾患である痙攣性発声障害は指定難病の指定にいたっておらず患者は医療費や生活に多くの負担を強いられている（http://sdcp.bumi2.com/）。 指定難病に至っていない要因の一つに診断基準および重症度分類の妥当性評価が行われていないことが挙げられており、早急にこの問題の解決が必要である。 本研究において痙攣性発声障害疾患レジストリを活用して診断基準および重症度分類の妥当性評価を行い、世界をリードする診断基準・重症度分類へ改訂作業を行うことを目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 痙攣性発声障害 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 89 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年6月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | 痙攣性発声障害疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者情報、診断情報、診療情報、治療歴 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後 | |
| レジストリURL | http://www.rssd.umin.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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