| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 痙攣性発声障害レジストリを活用した診断基準及び重症度分類のバリデーション評価研究 | |
| 研究代表者名 | 讃岐徹治 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 痙攣性発声障害 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 痙攣性発声障害は、内喉頭筋の不随意収縮により発話における音声の異常をきたす原因不明で根本治療のない稀少難治性疾患である。内転型、外転型および混合型に分類され、内転型が多数を占める。いずれの型においても仕事や日常生活において会話が円滑に行えず、社会生活で大きな支障をきたす。 申請者らは平成25年度「痙攣性発声障害の全国疫学調査」（難治性疾患政策研究事業）を実施し、調査2年間に887例の新規患者が存在し、罹病期間は平均3年であったが、10年以上の例も約20％存在したことから、診断の難しさと認識が乏しいことが確認された（音声言語医学57：1-6，2016）。そこで平成27-28年度「痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類の策定に関する研究」（難治性疾患政策研究事業）に取り組み、世界に先駆けて診断基準および重症度分類を策定し平成29年度音声言語医学会の承認を得た（http://www.jslp.org/pdf/SD_20180105.pdf）。 難病克服のため患者数、患者分布の把握、その他疾患に関するデータ収集が可能な疾患レジストリの構築と実用を目的として平成30－令和元年度「痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究」（難治性疾患政策研究事業）に取り組みAMED中村班「難病・稀少疾患の医薬品開発におけるクリニカル・イノベーション・ネットワーク構想」および難病プラットフォームと連携したプロトコールを作成し令和元年9月に疾患レジストリを稼動させたところである。 痙攣性発声障害は、希少難治性疾患の要件を満たしているが指定難病の指定にいたっておらず国内患者は負担を強いられている。要因の一つに診断基準および重症度分類の妥当評価が行われていないことが挙げられる。 そこで痙攣性発声障害疾患レジストリを利用して診断基準および重症度分類の前向きにバリデーション研究を行い、世界をリードする診断基準・重症度分類へ改訂可能なエビデンスを創出する。 診断基準及び重症度分類のバリデーション研究として1）疾患レジストリデータ活用のための研究デザイン・解析方法の検討. 2）疾患レジストリを用いた診断の感度・特異度の評価. 3）疾患レジストリを用いた重症度分類の臨床的意義の評価. ４）国際標準の診断基準・重症度分類および国際疾患レジストリ開発研究.を柱とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 痙攣性発声障害 | |
| 目標症例数 | 2000 例 | |
| 登録済み症例数 | 100 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年４月～2023年３月 | |
| レジストリ名 | 痙攣性発声障害疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者数、患者の背景情報、治療情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://www.rssd.umin.jp | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 名古屋市立大学 讃岐徹治 otostl●gmail.com | ||
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