| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 疾患アリル特異的ゲノム編集による網膜色素変性症治療 | |
| 研究代表者名 | 星野温 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 京都府立医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 網膜色素変性症 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 網膜色素変性症の原因遺伝子変異であるRHO遺伝子P23Hに対するゲノム編集治療法の確立のため、変異特異的なゲノム編集ツールの最適化とデリバリーに用いるAAVのキャプシド改変をこれまでに確立したタンパク質改変プラットフォームに基づき実施する。期待される成果としては、独自の高機能CjCas9と視細胞指向性AAVにより、ヒト化RHO-P23HノックインマウスでPoCを取得し、将来的にはさらに遺伝子改変ブタを用いた大型動物でのPoC確立、そして治験薬製造を経て、企業、または医師主導での臨床試験への展開が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 京都府立医科大学 星野温 a-hoshi●koto.kpu-m.ac.jp | ||
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