| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 球脊髄性筋萎縮症に対する適正治療エビデンス創出のためのリアルワールドデータベース整備 | |
| 研究代表者名 | 橋詰淳 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学大学院医学系研究科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 球脊髄性筋萎縮症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 球脊髄性筋萎縮症は、X染色体アンドロゲン受容体遺伝子上のCAG繰り返し配列の異常延長が原因の遺伝性神経筋疾患である。主に運動ニューロン変性に伴う球麻痺、筋萎縮、筋力低下を呈する。進行は比較的緩徐だが、徐々に杖や車いすの使用が必要となり、生活上の困難が増える。球麻痺の進行による誤嚥性肺炎が主な死因であると考えられている。名古屋大学を中心に実施した第Ⅱ相自主臨床試験、および医師主導治験の結果を基に、リュープロレリン酢酸塩は2017年8月に「球脊髄性筋萎縮症の進行抑制」を効能として薬事承認を受けた。 しかし、限られた期間で限られた被験者を対象とした臨床試験のみの結果で、その有効性・安全性が十分に証明されたとは言えず、リュープロレリン酢酸塩が上市された今、リアルワールドデータを効率的に蓄積し、SBMAに対する適正治療法のエビデンスを確立することが求められている。今回、我々が承認前から蓄積してきた臨床データを使い、リュープロレリン酢酸塩の有効性に関する、リアルワールドエビデンスを創出したい | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | SBMA/1 | |
| 目標症例数 | 370 例 | |
| 登録済み症例数 | 370 例 | |
| 研究実施期間 | 2003年～2025年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;製造販売後調査への活用 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 生体試料の登録例数 | 370 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。