| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 特発性間質性肺炎の前向きレジストリの構築とインタラクティブMDD診断システムを用いた診断標準化に基づく疫学データの創出—人工知能（AI）診断システムと新規バイオマーカーの開発— | |
| 研究代表者名 | 須田隆文 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 浜松医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性間質性肺炎 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 【研究背景】特発性間質性肺炎（IIPs）は原因不明の間質性肺炎の総称であり，９つの疾患に分類されそれぞれ治療法，予後などが大きく異なる．したがって，IIPs診療ではこれらの疾患を正確に診断することが極めて重要である．国際ガイドラインでは，呼吸器内科医，胸部放射線科医，肺専門病理医の３者が合議し診断を決定するMDD診断がIIPs診断のGold standardとされている．しかし，本邦では胸部放射線科医，肺専門病理医が極めて少なく，３つの領域の専門医が揃って討議し，MDD診断ができる施設はほとんどない． 我々は，MDD診断を日常臨床でも可能なものとするため，AMEDの支援を得て，臨床，画像，病理データを含んだクラウド型統合データベースを構築し，インターネット環境を利用して各領域の専門医を結び，合議の上，診断が行えるインタラクティブ遠隔MDD診断システムの開発に成功した．先行研究では約500例のIIPs患者のMDDを行ったが，驚くべきことに，その約半数で呼吸器専門施設の専門医が診断した「施設診断」が，IIPs診断のGold standardである「MDD診断」によって変更された．これは，我が国の多くのIIPs患者が正しく診断されていない現況や，今までの「施設診断」に基づいたIIPsの疫学調査が正確でなかった可能性を示唆している．そこで， IIPs患者に正しい診断に基づいた適切な医療を届けるためにも，標準化された診断法の確立・普及と，今後のIIPsガイドライン作成に資する「MDD診断」に基づいた正確な疫学的データを得ることは喫緊の課題と考えられる．またさらに， MDD診断の代替となるような新たな診断システムとして人工知能（AI）を用いた診断法や，それらを補助する有用な新規バイオマーカーの開発も今後の重要な課題と考える． 【研究目的】以下の3つのCQの解決を目的とする． CQ.1：MDD診断に基づく我が国における正確なIIPsの疾患疫学は？ CQ.2：臨床・画像・病理データを用いたマルチモーダル人工知能（AI）は，IIPsの診断に有用か？ CQ.3：IIPsの診断に有用なバイオマーカーはあるのか？ 【研究方法】 IIPs前向きレジストリを構築し，臨床データに加え，画像，病理データを電子化して収集し，先行研究で開発したインタラクティブ遠隔MDD診断システムを用いて，MDD診断を実施し，MDD診断に基づくIIPsの疫学的解析を行う（多施設共同前向き観察研究「Providing Multidisciplinary ILD diagnoses (PROMISE) study」【研究代表施設：名古屋大学医学部，研究代表者：橋本直純】とデータを一部共有）．収集した臨床，画像，病理データを用いたマルチモーダルAI診断システムを開発する．さらに，登録患者の血清レポジトリを構築し，IIPs診断に有用な血清バイオマーカーを探索する． 【期待される成果】本研究で得られるMDD診断に基づく本邦IIPsの正確な疫学情報は，今後のIIPsガイドライン作成に大きな貢献をすることができる．さらに，世界で始めてのIIPsのマルチモーダルAI診断システムが開発できれば，バイオマーカーの探索と合わせて，我が国のIIPs診療レベルの飛躍的な向上につながる． | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 特発性間質性肺炎/85 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 1154 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | IBiSれじすｑ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 1000 | |
| 生体試料の登録例数 | 1000 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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