| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 特発性造血障害に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 黒川峰夫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性造血障害 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本調査研究班は再生不良性貧血(AA)、赤芽球癆(PRCA)、溶血性貧血、骨髄異形成症候群(MDS)、骨髄線維症(MF)の5疾患を主な対象とし、本邦を代表する専門医・研究者が集い、疫学、病因、病態発生、臨床病態、治療に関する研究を行ってきた。その成果は特発性造血障害疾患の「診療の参照ガイド」（平成16年度初版、平成22、25、26年、令和元、4年改訂）にまとめられ、学会と連携し日本血液学会診療委員会の査読を受けている。各領域で患者実態調査、臨床疫学像の解析を通じて、客観指標に基づく診断基準、重症度分類の確立・改定、医療水準の向上を目指した研究活動に焦点を当てており、多くの疾患でレジストリを構築し、指定難病患者データベースも有効に活用している。より的確な診断法・治療法の確立のため、全国の診療施設や関係学会の参加の下に、各疾患の登録と検体収集を通じてさらに大規模な研究推進を行う。数多く登場しつつある新規治療法の適切な使用法や効果予測因子を探索する。 AAでは追跡調査やレジストリ研究・臨床試験・病態研究の成果を診療に反映させる。PRCAでは長期予後を知り診療上の課題を把握する。溶血性貧血ではPNHとCADの両疾患について、国際PNH専門家会議及び日本PNH研究会(JPSG)との連携による全国規模の患者登録体制の確立、診断検査の一元化と抗補体薬の使用法の標準化と国際基準の策定、病態進展機序の解明を目指す。MDSでは、QOL維持/改善のための基礎的データを得るとともに、難病プラットフォームでの一元的な症例登録と中央診断を通じて、臨床像とゲノム情報の紐付け、治療成績の把握を行い、MDS-RSを含む各病型の特徴や予後、炎症性疾患との関連を明らかにする。移植の予後予測モデルの構築、臨床決断分析による決断支援を行う。MFでは予後データを収集し、新規治療の使用法や効果予測因子を探索する。小児領域では、小児血液・がん学会の前方視的登録と連携して希少疾患群の調査研究を推進し、疾患の取り扱いを標準化し、ガイドラインを策定する。またAYA世代の骨髄不全の特徴および炎症性疾患の関与について明らかにする。LCH領域では、LCH、成人肺LCH(PLCH)、エルドハイム・チェスター病(ECD)を含む各病型の治療開発、診断治療管理の標準化と診療ガイドラインの策定を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 骨髄異形成症候群、再生不良性貧血 | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 再生不良性貧血/60 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 250 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年4月〜2026年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本血液学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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