| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 特発性造血障害に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 三谷絹子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 獨協医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 再生不良性貧血、赤芽球癆、溶血性貧血、骨髄異形成症候群、骨髄線維症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;臨床試験;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 本研究班は、再生不良性貧血（AA）（指定難病）、赤芽球癆（指定難病）、溶血性貧血（特発性夜間ヘモグロビン尿症：PNH）（指定難病）、骨髄異形成症候群(MDS)、骨髄線維症、ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）の6疾患を主な対象として、わが国を代表する専門医・研究者が集い、疫学、病因、病態発生、臨床病態、治療に関する研究を行っている。その成果は特発性造血障害疾患の「診療の参照ガイド」（平成16年度初版、平成22、25、26年改定）にまとめられている。特に、平成23年度以降は各領域で、患者の実態調査、客観的指標に基づく診断基準、重症度分類の確立・改定、医療水準の向上を目指した研究活動に焦点を当てており、平成30年度には、AAの臨床調査個人票を用いた実態調査、成人赤芽球癆や骨髄線維症の疫学調査、PNHのレジストリ登録、AA/MDSの前方視登録研究とセントラル・レビュー等の研究事業が進行中である。今後は、より的確な診断法・治療法の確立のために、関連学会の疾患登録事業及び検体収集事業との連携を強化する。また、AMEDの研究班「オミクス解析技術と人口知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発」班（東大医科研 宮野悟代表）との共同で、遺伝子解析データの収集も開始する。平成31年度も、AAとMDSについては一元的な多施設症例登録と中央診断制度を継続し、両疾患の臨床像と治療成績の把握、診断一致率の向上、ならびに標準的治療法の開発のための基礎資料とする。この前方視的登録研究は、難病プラットフォームに登録予定である。また、AAでは、新薬の有用性を明らかにする介入試験と免疫病態マーカーの意義を明らかにするための前向き観察研究を行う。赤芽球癆では、治療法の確立と予後改善を目的に、前向き研究を継続する。PNHでは国際PNH専門家会議及び日本PNH研究会との連携による全国規模の患者登録体制の確立、診断検査の一元化と抗体医薬の使用法の標準化、病態進展の機序解明を行う。MDSでは、本邦における改訂国際予後予測スコアの有用性の検討、低リスクMDS治療の実態調査、造血幹細胞移植決断コホートの前向き観察研究、及び、鉄過剰症ガイドラインの改訂が予定されている。骨髄線維症では、新規治療法の適切な使用法や効果予測因子を探索する。小児科領域では、小児血液・がん学会の前方視的登録と連携して、調査研究を推進する。LCH領域では、診療の実態把握を目的として、全国規模の調査を開始する。本年度はI期目の最終年度に当たるため、全疾患で「診療の参照ガイド」の改訂を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 再生不良性貧血（60）/骨髄異形成症候群 | |
| 目標症例数 | 500 | |
| 登録済み症例数 | 410 | |
| 研究実施期間 | 2005年8月～現在 | |
| レジストリ名 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | 臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 現在二次利用可能な研究計画書に改訂中 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 担当者連絡先：
京都大学医学部附属病院 血液内科 諫田淳也
jkanda16●kuhp.kyoto-u.ac.jp | ||
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