| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | |
| 研究代表者名 | 黒川峰夫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性好酸球増加症候群 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 特発性好酸球増多症候群(Hypereosionophilic syndrome, HES)は末梢血における慢性的な好酸球増加および好酸球浸潤による臓器障害を特徴とする症候群である。上記の慢性好酸球増加を来たす疾患群からは、これまで行われた研究によりPDGDRA・PDGFRB・FGFR1といったチロシンキナーゼの恒常的活性化を起こす特異的な染色体転座によって好酸球増多が引き起こされる疾患群、およびクローナルな好酸球増加が証明される慢性好酸球性白血病(Chronic epsinophilic leukemia, CEL)が独立した疾患として分類されてきている(IARC Press; 2008: 68-73.)。それらに当てはまらない慢性好酸球増加症例についてはHESとして診断されるが、希少疾患であることもありその臨床像および分子生物学的な病態については未解明のままである。上記のチロシンキナーゼ恒常的活性化を引き起こす染色体転座が証明される疾患群については、チロシンキナーゼ阻害薬であるイマチニブが分子標的治療薬として試みられており、その有用性が報告されているものの(Blood. 2004; 103: 473-478.)、いまだ保険診療では行われていない。HESに対する治療法としてはステロイド療法が中心に行われているが、診療ガイドラインなどはなく、個々の医療機関での経験をもとに診療が行われている。長期間の治療が必要となることや上記薬剤の長期使用による副作用の観点からは、HES患者の治療は現状で十分ではない。 本研究は上記のHESに診断される症例を全国的に収集し、その臨床像の解析・分類を行うことで希少疾患であるHESの本邦における診療実態を明らかにすることを目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | FIP1L1-PDGFRA融合遺伝子／特発性好酸球増加症候群 |
| 検査方法 | 遺伝子解析;染色体検査 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | メール kurokawa-tky●umin.ac.jp | |
| 担当者連絡先 | ||
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