| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)）:希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 水澤英洋 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 多くの稀少疾患、難治性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 【目的】①未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IRUD)を構築する。②未診断疾患の現状を把握する。③稀少疾患の診断精度向上・未診断疾患の診断スキーム構築を目指す。④表現型・生体試料・解析データを蓄積し、疾患研究の基盤を構築する。⑤未診断疾患の原因を解明し、新規疾患概念を確立する。⑥創薬シーズ・新規診断技術を開発する。⑦国際的な連携を目指す。⑧ゲノム診療・希少難病診療および研究を担う人材を育成する。【特色】①全国を14ヶ所程度のブロックに別け、各地域に1～5拠点病院を設定し、そこにIRUD診断委員会を組織して全国を網羅するエントリー体制を整備する。②疾患エキスパート集団の横断的な連携による臨床専門分科会を設立する。③各ブロックのIRUD診断委員会と臨床専門分科会の有機的連携による、専門分野の網羅性と地域の網羅性を共に達成する。④IRUDコーディネーティングセンターが中核機関として、診断拠点、解析センター、データセンター、臨床専門分科会の代表などから成るIRUD推進会議を運営して、研究全体の統括を行う。⑤IRUD Beyondなど他の研究班などとの連携により未診断疾患の原因究明を推進する。⑥データシェアリングによる新規原因遺伝子同定を行う。⑦国際的な連携を視野に入れた枠組みを設定する。【必要性】希少疾患の診断精度向上と原因究明のためには、拠点病院の連携によるエントリー体制の整備、各疾患のエキスパート集団による診断支援、遺伝子解析を代表とする大規模解析拠点の連携、表現型・生体試料・解析データの蓄積を統合したシステム構築が必要である。【期待される成果・将来展望】本邦における稀少疾患の現状把握と分子疫学の確立に寄与する。希少疾患における診断精度の向上と診断の効率化及び均霑化に貢献する。小児から成人までシームレスな診療体制を構築することにより、移行医療の実践を推進する。新規疾患概念の提唱、原因遺伝子同定、バイオマーカー確立、診断技術開発が推進される。分子標的の同定により、病態抑止治療に向けた創薬シーズの開発が加速される。ゲノム診療・希少難病診療および研究を担う人材が育成される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 15608検体＝＞16642検体 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 検討中 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 全ゲノム解析・全エクソーム解析／未診断疾患 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内;その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 地域のIRUD拠点・高度協力・協力病院を受診 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立精神・神経医療研究センター IRUDコーディネーティングセンター(中央事務局) irud●ncnp.go.jp | ||
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