| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 時空間的遺伝子発現・制御解析に基づく難治性肥大型心筋症の病態解明 | |
| 研究代表者名 | 候 聡志 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学医学部附属病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 肥大型心筋症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 本研究では拡張相肥大型心筋症及び閉塞性肥大型心筋症の患者家系のゲノム解析で同定した新規ゲノム変異情報を反映した疾患モデルノックインマウスを作成し、シングルセル解析, 空間的遺伝子発現解析, クライオ電子顕微鏡撮影をはじめとした細胞内形態解析等により包括的に評価し、病態を明らかにすることを目指す。当年度では拡張相肥大型心筋症モデルノックインマウスの樹立は既に完了していることから、こちらはマウスの心機能評価とクライオ電子顕微鏡撮影を遂行しつつ、シングルセル解析のための心筋細胞サンプリングやライブラリー作成も進めていく。また、これと並行して、樹立に成功した閉塞性肥大型心筋症モデルノックインマウスの心機能評価及びシングルセル解析・空間的遺伝子発現解析を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 32 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 申請内容に応じて随時先方と相談しながら提供 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学医学部附属病院先端循環器医科学講座、候 聡志、toshiyuki_kou●yahoo.co.jp | ||
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