| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 新規発見ノド抗原に基づいたノド抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎/中枢末梢連合脱髄症の診断基準・診療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出とバイオバンク・レジストリ構築 | |
| 研究代表者名 | 吉良潤一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国際医療福祉大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;レジストリの構築 | |
| 研究概要 | 対象疾患：慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP) 研究の目的：CIDPは病因が様々で免疫療法は約40%無効例が存在する。CIDPは中枢神経脱髄を合併することがあり、中枢末梢連合脱髄症(CCPD)と呼ばれる。私たちはCCPDでランビエ絞輪部に局在するノド蛋白neurofascin155(NF155)に対する自己抗体が陽性となることを発見した。ノド抗体陽性CIDPの臨床像は十分には解明されておらず、世界的に確立した診療ガイドラインはない。一方、既知のノド抗体が陰性であっても、ノド抗体陽性CIDPと同様な病像を呈する例も少なくない。本研究の目的は、①既知のノド抗体は陰性だがノド抗体陽性CIDPと同様な病像を呈する症例の血清を用いて、未発見のノド抗体を探索し新規ノド抗原を同定すること、②新規ノド抗体も含めてノド抗体陽性CIDPの包括的な早期診断と適切な治療法選択を可能にする診療ガイドラインを作成するエビデンスを構築することである。 研究方法：①ノド抗体包括的血清診断システムを構築する。②暫定的なスクリーニング基準でノド抗体陽性CIDPの全国調査を実施する。集積された各種ノド抗体陽性CIDP症例と抗体陰性CIDP症例を比較して、臨床・検査所見の特徴、治療反応性や長期予後における違いなどを明らかにし、③ノド抗体陽性CIDPの包括的診断基準を作成する。④現在、私たちが構築しているCIDPバイオバンクを拡充させる。⑤自験例を中心にノド抗体陽性CIDP症例の免疫学的な特徴、HLA等の免疫遺伝学的背景因子を解析する。⑥難病プラットホームと連携したNF155抗体陽性CIDPのレジストリを立ち上げ、前向きに臨床経過を観察する。⑦髄液蛋白高値など類似の所見を呈するが既知のノド抗体が陰性の症例で、未知のノド抗体とその責任抗原の探索と同定を組織免疫染色法やウェスタンブロット法、cell-based assay法、ガスクロマトグラフィー・質量分析法等により解析を進める。⑧受け身移入による動物モデルの作成を通じて病態機序を明らかにし、治療開発へつなげる。 期待される成果：ノド抗体陽性CIDPの病態を解明し、早期診断と適切な治療法選択のための診療ガイドラインを作成するためのエビデンスを構築できる。ノド抗体陽性CIDP包括的レジストリを立ち上げることで患者の生活の質向上への貢献が期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 14 | |
| 目標症例数 | 100 例 | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月~2024年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 主な評価項目: 初発症状、臨床病型、再発率、治療反応性、疾患重症度指標（INCAT score, R-ODS, 握力）、主な評価項目: 脳・脊髄MRIでのT2高信号病変と神経根肥厚の有無、神経伝導速度検査でのFENS/PNS電気生理学的基準（definite, probable, possible） | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 302 | |
| 生体試料の登録例数 | 302 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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