| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 村山圭 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 順天堂大学難治性疾患診断・治療学講座 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 【研究の背景・必要性】 ミトコンドリア病は、7500人に1人の頻度で起こるエネルギー代謝異常症であり、その病態や病因遺伝子は多様である。前3年のAMED研究で各病型における遺伝子型と臨床像および予後についてとりまとめ論文報告をしてきた。一方で国内において本症に対する複数の新規治療薬開発が行われ（MA－5、アポモルフィン、COX賦活薬、ポリアミド化合物など）また企業主導のバチキノンの国際臨床試験も展開されている。 村山はこれらの創薬開発に対して連携（レジストリ状況や自然歴の共有など）を行ってきた。2014年度から難治性疾患実用化研究事業においてミトコンドリア病の診療基盤の構築を行い、診療マニュアルの策定・レジストリ・診断システムの構築を手がけ、その後9年にわたり診療の質を高めるエビデンス創出研究を行った。特に前3年では｢多様なミトコンドリア病の遺伝子型, 表現型, 自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究｣においてLeigh脳症、ミトコンドリア肝症、ミトコンドリア心筋症、ミトコンドリア腎症、新生児ミトコンドリア病のエビデンスを創出し、また難病プラットフォームとの連携を構築しオールジャパン体制で本症の研究・診療基盤構築を進めているところである。また政策研究班と手がけてきた本症の遺伝学的検査が2022年4月から保険収載されたことにより、本症の日本人における遺伝学的背景もより明らかとなり、さらなる研究発展が期待される。 【目的・ねらい】 この9年間で醸成した診療システムを維持・発展させ、上記の新規治療薬開発がスムースに進行することも見据えつつ、次回診療ガイドラインの改訂に向けたクリニカルクエスチョン（CQ）を設定し、そのエビデンスを創出することを目的とする。さらにレジストリに関しては難病プラットフォームとの連携も進めていくことで、進行中の創薬研究とも連携しつつ治験を進めやすいような環境を整える役割も果たしていく。 【特色・独創性】 本研究は、各病型の専門家を集めたオールジャパン体制である。各専門家は各関連学会と連携してきている。また研究代表者である村山らは、この3年間で700例近くのミトコンドリア病疑い症例の生化学検査（生体臓器、培養細胞）の依頼を受け、診断された症例を対象に、分担者の岡﨑らが200例以上の遺伝子解析を行ってきた（日本で唯一である）。また欧米、豪、中国などとの国際連携による病因遺伝子の同定・病態解明も行ってきており、国内外で連携して研究を進めることができる。検体サンプリングの面でも非常に効率よくできる。さらに難病プラットフォームと連携したレジストリ構築（J-MO Bank）も進んでいる。村山が研究分担者となっている各政策研究班（ミトコンドリア病研究の後藤班、先天代謝異常症研究の中村班、難病DBの和田班）とも連携しながら、本研究を適切に進めていく。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | J-MO Bank | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病/21 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 160 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2025年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本ミトコンドリア学会、先天代謝異常学会など | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議 | |
| レジストリURL | http://mo-bank.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | 2000 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で検討 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 村山 圭 | ||
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