| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 新規大動脈解離マウスモデルを用いたマルファン症候群等類縁疾患の大動脈解離発症機序の解明 | |
| 研究代表者名 | 柳沢裕美 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人筑波大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | マルファン症候群・類縁疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | ヒトの大動脈解離で同定された新規遺伝子変異をもとに申請者らが独自に作製したADマウスモデルを用いて、大動脈が解離に至る経時的病態変化の詳細な解析を行う。ADマウスの解離自然発症における構造変化、生化学変化、分子生物学的変化、病理変化の過程を多角的に解析し、解離発症の共通根本原理を明らかにし、治療標的と介入ポイントの同定を試みることを目的とした研究である。大動脈解離が「どういうきっかけで」発症するかという疑問に答え、「どのようにしたら」解離を抑止できるかというワーキングモデルを提供する。期待される効果として、以下の4点を挙げる。①新規FBN1遺伝子変異と病態解析により新しいMFS類縁疾患を確立、②初期のミクロ解離病変と炎症細胞の解析、③内膜亀裂をトリガーする細胞集団の同定と瘤化機序の解明、④変異FBN１の生化学・構造解析により解離の分子基盤を構築。さらに、新たなMFS類縁疾患の認識を拡げ妥当な遺伝学的検査・カウンセリングを導入し、将来的には大動脈の構造維持のメカニズムとシグナル分子の統合的制御機構の解明に繋げる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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