新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究
研究代表者名	深尾敏幸
研究代表者機関名	岐阜大学大学院医学系研究科
対象疾患	新生児マススクリーニング対象疾患等
レジストリ名	新生児マススクリーニング対象代謝疾患等レジストリー
レジストリの目的	自然歴調査, 疫学研究, 遺伝子解析研究
レジストリの概要	現在は最初に疾患が疑われた時点での簡単な経過、新生児マススクリーニングの結果、代謝検査の結果と遺伝子解析結果がレジストリーの内容であるが今後、2年後の経過など経過観察の情報がこれに加わる。
調査項目	生年月日, 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 経過
連絡先	林
メールアドレス	fukao2●gifu-u.ac.jp
レジストリURL

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